Author: filiphds

Šta je galaktozemija? Galaktozemija je genetski uslovljeno oboljenje koje pripada grupi bolesti koje se nazivaju enzimopatije. Enzipomatije su nasljedna oboljenja koja nastaju usljed nedostatka nekog enzima u organizmu. Kod galaktozemije postoji deficit ili smanjena aktivnost enzima koji učestvuju u varenju šećera galaktoze. Galaktozemija predstavlja rijedak nasljedni poremećaj metabolizma ugljenih hidrata. Kod ove enzimopatije postoji nesposobnost… Continue reading Sve što trebate da znate o galaktozemiji

Šta je Gaucherova bolest? Gaucherova (Gošeova) bolest je nasljedna, rijetka, ali vrlo ozbiljna metabolička bolest. Kod ovog oboljenja, zbog nedostatka aktivnosti enzima koji se naziva glukocerebrozidaza dolazi do nakupljanja masti (glukocerebrozida) u specifičnim ćelijama odgovornim za imunitet (monociti i makrofagi). Smatra se da je jedna od 158 osoba u svijetu nosilac mutacije u genu koji… Continue reading Uzrok, simptomi i liječenje Gaucherove bolesti

Od momenta začeća počinje najvažnjije poglavlje života svake žene i njene porodice. Na tom putu budući roditelji  prolaze kroz  različite faze tokom kojih se pripremaju za roditeljstvo.  Strahovi u trudnoći U početku svijest o trudnoći izaziva euforiju kod oba partnera. Ubrzo zatim, dolazi svijest o velikoj odgovornosti  za predstojeći životni zadatak. Strahovi su sve učestaliji. … Continue reading Zašto je CTG pregled važan u trudnoći?

Šta je Epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa (Bulozna epidermioliza) je teško, rijetko oboljenje kože u kome je koža veoma nežna i osjetljiva, tako da i pri najmanjem dodiru ili pritisku nastaju njena oštećenja. Do danas, nauka je otkrila preko 20 tipova bolesti Epidermolysis bullosa. Tipovi ovog teškog oboljenja se međusobno razlikuju prema težini simptoma, morfološkim promenama… Continue reading Bulozna epidermioliza (Epidermolysis bullosa) – kako se dijagnostikuje i liječi?

Šta je anemija? Anemija ili malokrvnost je vrlo rasprostranjeno, a često zanemareno stanje koje se odlikuje smanjnim brojem ili poremećajem strukture crvenih krvnih zrnaca ili sniženim nivoom hemoglobina u krvi. Zavisno od težine i vrste anemije, ona može imati značajan uticaj na zdravlje i život oboljelih osoba, a u svojim najtežim oblicima anemija može dovesti… Continue reading Malokrvnost (anemija) – vrste, nastanak i simptomi

Šta je mišićna distrofija? Pojam „mišićna distrofija“ označava skup nasljednih, progresivnih bolesti mišića. Zajedničko za sve mišićne distrofije je da dovode do mišićne slabosti i gubitka mišićne mase. Međusobno se razlikuju prema tome koje grupe mišića su pogođene bolešću, po tipu nasljeđivanja i brzini napredovanja bolesti. Kod svih mišićnih distrofija mišićna vlakna su veoma osjetljiva… Continue reading Šta je mišićna distrofija i koja je najčešća?

Šta je talasemija? Talasemija predstavlja nasljedni poremećaj krvi koji nastaje zbog nepravilnog stvaranja jednog od četiri lanaca aminokiselina koje čine hemoglobin. Talasemija, zajedno sa anemijom srpastih ćelija je među dominantnim bolestima u zemljama u razvoju, u kojima se zbog malih mogućnosti prenatalne dijagnostike održala vrlo visoka stopa incidence ovih nasljednih oboljenja. Naziv talasemija vodi porijeklo od… Continue reading Uzroci nastanka i podjela talasemija

Šta je trombofilija? Trombofilija predstavlja stanje kod koga postoji povećan rizik za nastanak krvnog ugruška u cirkulaciji, odnosno tromboze. Krvni ugrušak (tromb) se može formirati i u arterijama i u venama, te dovesti do arterijske ili venske tromboze. Češća je venska nego arterijska tromboza. Trombofilija može biti nasljedna i stečena, zavisno od mehanizma njenog nastanka.… Continue reading Šta je trombofilija i kako nastaju urođene i stečene trombofilije?

Ako u rukama držite zdravo dijete, morate znati da se cijeli proces začeća i ćelijske diobe odvijao besprekorno. Bilo kakva odstupanja prilikom kopiranja genetskog materijala naslijeđenog od roditelja, dovešće do pojave određenih anomalija ili abnormalnosti. Bez obzira da li je dio genetskog materijala obrisan, ili je stvorena dodatna kopija, rezultat može biti isti: pojava hromozomopatija.… Continue reading Mikrodelecije hromozoma – šta su i koje su najčešće?

Šta je kordocenteza? Kordocenteza je zahvat u kome se transabdominalnom punkcijom pupčane vrpce vrši uzorkovanje fetalne krvi. U pitanju je invazivna procedura kojom se uzima uzorak krvi ploda. Sama definicija kordocenteze će kod većine trudnica probuditi strah, pa je veoma važno da se na vrijeme informišu šta sve uključuje ova procedura, šta otkrivaju rezultati, kome… Continue reading Kordocenteza – sve što trebate da znate