Genetskim testiranjem se prepoznaju promjene u DNK. Neke promjene nemaju uticaja na zdravlje i razvoj, dok druge mogu izazvati genetske bolesti sa umjerenim do ozbiljnim posljedicama na naše zdravlje.

Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su takođe poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasljeđuju u različitim oblicima:

• Autozomno dominantne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena i dovoljna je da se bolest iskaže u osobi koja ima mutaciju. Primeri: Huntington-ova bolest, Neurofibromatoza
• Audozomno recesivne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena, ali nije dovoljno “moćna” da uzrokuje da se bolest izrazi u pojedincu sa mutacijom, koja je poznata kao “nosilac”. Nosioci su zdrave osobe, ali dva nosioca iste mutacije mogu imati dijete koje je oboljelo, ako oboje prenesu svoju mutiranu kopiju gena. Primjeri: Cistična fibroza, Beta – talasemija
• Bolesti povezane sa X hromozomom: Mutacija je prisutna na X hromozomu, jednom od dva hromozoma koji definišu pol. Žene imaju dva X hromozoma, tako da kada naslijede mutaciju u jednom od svoja dva X hromozoma, one su nosioci sa ili bez ispoljavanja simptoma. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, tako da, kad naslijede mutaciju na svom X hromozomu, na njih ta mutacija obavezno utiče. Primeri: Dušenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X

Zdrava osoba ima dva para od 23 hromozoma u svim ćelijama svog tijela (osim gameta, jajne ćelije ili sperme, gdje imaju samo 23 hromozoma). Polovinu svakog para nasljeđujemo od majke, a drugu polovinu od oca. Hromozomi imaju stotine malih “sektora” na njima, koji se nazivaju genima. Geni imaju “recept” našeg genetskog materijala (DNK) i odgovorni su za pravilno izvršenje; oni čine naše fizičke karakteristike i govore našem tijelu kako pravilno radi i funkcioniše. Ponekad će umesto ispravnog gena osoba naslijediti gen sa mutacijom (promjenom). Zavisno od mutacije i mjesta na kojem se ona dešava, mutacije ne bi mogle imati nikakvog efekta ili bi pak mogle prouzrokovati genetske boelsti promjenom načina djelovanja gena, spriječiti ih da pravilno rade da rade uopšte.

Carrier screening je test koji može da se radi individualno kako bi se provjerilo da li je neko nosilac genetske mutacije/bolesti.

Nosilac je pojedinac koji ima mutaciju na jednom od dvije kopije gena. Nosioci nisu oboljeli i ne pokazuju znakove ili simptome bolesti. Dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo od genetske bolesti, ako oba roditelja prenesu gen koji nosi mutaciju.

Monogenske bolesti su uzrokovane mutacijom jednog gena. Poznate su i kao bolesti jednog gena.

Kako muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom, kad njihov X hromozom ima mutaciju, bolest se uvijek manifestuje. Žene imaju dva X hromozoma, a kada jedan od njihovih X hromozoma ima mutaciju, one su nosioci bolesti povezane sa X hromozomima. Oni mogu da pokazuju neke simptome bolesti ili da uopšte nemaju simptome, zbog X-inatkivacije – mehanizma koji uvek “isključuje” jedan od dva X hromozoma kod žena, tako da nemaju dvostruko veći broj gena, kao muškarci, bili bi oboljeli. Kako je ovaj postupak u ženskim ćelijama nasumičan, X ženski hromozom sa mutacijom se može utišati u različitom stepenu kod ženskih nosioca; na taj način se objašnjava varijabilnost simptoma koja je prikazana kod bolesti povezanih sa X hromozomom.