Šta je Premium Genetics carrier skrining test?
Premium Genetics carrier skrining test je novi genetski test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke nasljedne bolesti. Genetski uvid koji pruža carrier test može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na djecu. Premium Genetics carrier test nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 274 umjerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.
Premium Genetics carrier paneli
BASIC
STANDARD
SVEOBUHVATNI PANEL
PROŠIRENI PANEL
Jedan panel za 274 bolesti koje imaju umjeren do težak, dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvenciju i pokriva širok spektar metaboličkih, kardiovaskularnih, hematoloških, mišićnih, imunoloških, neuroloških i plućnih bolesti.
ZAŠTO SE PREPORUČUJE Premium Genetics carrier skrining?
Premium Genetics carrier skrining testovi na autozomno recesivne i bolesti povezane sa X hromozomom, koje:
*Američki fakultet za medicinsku genetiku i genomiku, Američki fakultet za akušere i ginekologe
Važne činjenice o rijetkim nasljednim bolestima:
80% njih dokazano je da ima genetčku osnovu
Kome je Premium Genetics carrier skrining namijenjen?
Parovima koji planiraju da zasnuju porodicu i žele da znaju status o genetskim mutacijama koje prenose
Bilo kojoj osobi ili paru koji ide na asistirane reproduktivne metode, uključujući vantjelesnu oplodnju (VTO)
Donorima sperme i jajnih ćelija, i primaocima donirane sperme i jajnih ćelija
Parovima koji već imaju začetu trudnoću i žele da znaju da li njihovo dijete ima rizik od genetskih bolesti
Visokorizičnoj populaciji i grupama sa specifičnim bolestima
Ljudima sa porodičnom historijom genetskih mutacija
Svakoj osobi koja želi da zna više o svom genetskom zdravlju
Zašto izabrati Premium Genetics carrier skrining?
Premium Genetics carrier skrining test je posebno dizajniran tako da bude koristan i sveobuhvatan test za svakoga, bez obzira na etničku pripadnost i porodičnu istoriju. Zasnovan je na novoj i modernoj tehnologiji targetiranog sekvencioniranja i može da pruži značajne rezultate koji bi vam pomogli da smanjite rizik od prenošenja genetskih bolesti na svoju djecu. Bolesti koje testira Premium Genetics carrier skrining:
Zašto je važno znati da li ste i “silent” nosilac za SMA?
Ljudi koji nisu nosioci za SMA imaju 2 kopije SMN1 gena na različitim hromozomima. Za razliku od njih nosioci bolesti imaju samo jednu kopiju SMN1 na hromozomu ili čak 2 kopije, ali koje su na istom hromozomu, što znači da su oni tzv. “silent” nosioci i da takođe mogu imati dijete koje je oboljelo.
Šta TESTIRA Premium Genetics carrier test?
Premium Genetics carrier test analizira autozomno recesivne bolesti i bolesti vezane za X hromozom. Nosioci recesivnih bolesti imaju jedan zdrav gen i jedan gen koji je pogođen mutacijom, dakle nemaju bolest, ali prenose genetsku mutaciju koja može da dovede do bolesti.
██ ZDRAV
██ NOSILAC
██ OBOLIO
Autozomno recesivne bolesti
Autozomno recesivne bolesti pogađaju hromozomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:
Bolesti povezane sa X hromozomom
Bolesti povezane sa X hromozomom utiču na taj hromozom, koi se nalazi na 23. paru i određuje pol.
* X inaktivacija je postupak nasumičnog “utišavanja” jednog od dva X hromozoma kod žena, kako bi se izbjeglo dvostruko “doziranje” gena koji kodira protein.
Kada bi trebalo da se testiramo?
Premium Genetics carrier test može obaviti bilo koja osoba ili par, kada žele da saznaju više o svojim genetskim informacijama, kako bi umanjili rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju djecu.Starosna granica za izvođenje testa ne postoji. Test se može obaviti i tokom trudnoće, ako potencijalni roditelji žele da znaju da li njihovo dijete ima rizik od genetskih bolesti.
Mutacije za recesivne bolesti mogu se nasljeđivati kroz generacije bez ikakvih kliničkih ispoljavanja.
SVAKA ČETVRTA OSOBA JE ZDRAVI NOSILAC!
Međunarodne genetičke organizacije poput ACOG (American College of Obstetrics and Gynecologists) i ACMG (American College of Medical Genetics) preporučuju skrining nosilaca svim parovima koji planiraju potomstvo.
ZAŠTO SE TESTIRATI?
Svako može nositi određene genetske promjene u svom tijelu. Neke od njih možda nemaju uticaja na naše zdravlje i razvoj, dok druge mogu da izazovu genetičku bolest. Kada osoba ima štetnu promijenu tj. mutaciju u jednom od svojih gena, ali ona nije dovoljno snažna da bi se mogla ispoljiti, ta osoba je nosilac mutacije za recesivne bolesti. Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati dijete koje je oboljelo, ako to dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja.
Pošto su prenosioci asimptomatski, oni nisu svjesni svog statusa prenosioca i rizika od prenošenja mutacije svojoj djeci. U stvari, mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu prenositi kroz više generacija bez kliničke manifestacije. Ako niste testirani, nemoguće je znati da li ste nosilac recesivne bolesti.
NOSIOCI
OBOLjELI
UČESTALOST
1 od 4
1 u 17
POJAVA SIMPTOMA
Bez simptoma
Rana pojava simptoma
OZBILJNOST SIMPTOMA
Nema uticaja na zdravlje
Može biti zahvaćen bilo koji organ ili organski sistem
TERAPIJA
Nije potrebna
Za većinu oboljelih je mali broj raspoloživih tretmana
UTICAJ NA KVALITET ŽIVOTA
Status nosioca-bez uticaja!
Tok bolesti je progresivan. Životno vijek može biti skraćen
Registrovana terapija je trenutno dostupna za 5% rijetkih nasljednih bolesti!
Stoga, poznavanje vašeg genetskog statusa daje vam mogućnost izbora:
KAKO SE IZVODI
Premium Genetics carrier test?
KONULTUJTE SE SA VAŠIM LJEKAROM ILI KONTAKTIRAJTE NAŠ STRUČNI TIM (065/426- 297)
PREMIUM GENETICS ĆE ORGANIZOVATI UZIMANJE VAŠEG UZORKA ( venska krv) U VAŠEM GRADU
UZORAK ĆE BITI POSLAT U PARTNERSKU LABORATORIJU
REZULTATI VAM STIŽU U ROKU OD 3 NEDJELJE
Cijene
Za parove koji planiraju porodicu i žele da saznaju više o svom genetskom statusu
Jedan partner
Za parove koji planiraju porodicu i žele da saznaju više o svom genetskom statusu
Česta pitanja
Genetskim testiranjem se prepoznaju promjene u DNK. Neke promjene nemaju uticaja na zdravlje i razvoj, dok druge mogu izazvati genetske bolesti sa umjerenim do ozbiljnim posljedicama na naše zdravlje.
Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su takođe poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasljeđuju u različitim oblicima:
Zdrava osoba ima dva para od 23 hromozoma u svim ćelijama svog tijela (osim gameta, jajne ćelije ili sperme, gdje imaju samo 23 hromozoma). Polovinu svakog para nasljeđujemo od majke, a drugu polovinu od oca. Hromozomi imaju stotine malih “sektora” na njima, koji se nazivaju genima. Geni imaju “recept” našeg genetskog materijala (DNK) i odgovorni su za pravilno izvršenje; oni čine naše fizičke karakteristike i govore našem tijelu kako pravilno radi i funkcioniše. Ponekad će umesto ispravnog gena osoba naslijediti gen sa mutacijom (promjenom). Zavisno od mutacije i mjesta na kojem se ona dešava, mutacije ne bi mogle imati nikakvog efekta ili bi pak mogle prouzrokovati genetske boelsti promjenom načina djelovanja gena, spriječiti ih da pravilno rade da rade uopšte.
Carrier screening je test koji može da se radi individualno kako bi se provjerilo da li je neko nosilac genetske mutacije/bolesti.
Nosilac je pojedinac koji ima mutaciju na jednom od dvije kopije gena. Nosioci nisu oboljeli i ne pokazuju znakove ili simptome bolesti. Dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo od genetske bolesti, ako oba roditelja prenesu gen koji nosi mutaciju.
Monogenske bolesti su uzrokovane mutacijom jednog gena. Poznate su i kao bolesti jednog gena.
Kako muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom, kad njihov X hromozom ima mutaciju, bolest se uvijek manifestuje. Žene imaju dva X hromozoma, a kada jedan od njihovih X hromozoma ima mutaciju, one su nosioci bolesti povezane sa X hromozomima. Oni mogu da pokazuju neke simptome bolesti ili da uopšte nemaju simptome, zbog X-inatkivacije – mehanizma koji uvek “isključuje” jedan od dva X hromozoma kod žena, tako da nemaju dvostruko veći broj gena, kao muškarci, bili bi oboljeli. Kako je ovaj postupak u ženskim ćelijama nasumičan, X ženski hromozom sa mutacijom se može utišati u različitom stepenu kod ženskih nosioca; na taj način se objašnjava varijabilnost simptoma koja je prikazana kod bolesti povezanih sa X hromozomom.