Carrier Skrining
Šta je Premium Genetics Skrining test?
Kome je namijenjen?
Šta testira?
Zašto se testirati?
Kako se izvodi test?
Česta pitanja
Šta je Premium Genetics carrier skrining test?
Premium Genetics carrier skrining test je novi genetski test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke nasljedne bolesti. Genetski uvid koji pruža carrier test može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na djecu. Premium Genetics carrier test nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 274 umjerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.
Premium Genetics carrier paneli
BASIC
STANDARD
SVEOBUHVATNI PANEL
PROŠIRENI PANEL
Jedan panel za 274 bolesti koje imaju umjeren do težak, dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvenciju i pokriva širok spektar metaboličkih, kardiovaskularnih, hematoloških, mišićnih, imunoloških, neuroloških i plućnih bolesti.
ZAŠTO SE PREPORUČUJE Premium Genetics carrier skrining?
Premium Genetics carrier skrining testovi na autozomno recesivne i bolesti povezane sa X hromozomom, koje:
imaju umjereni do teški fenotip
prenose se vrlo često
mogu ugroziti kvalitet života
mogu biti kontrolisane uz intervencije, kada su dostupne
*Američki fakultet za medicinsku genetiku i genomiku, Američki fakultet za akušere i ginekologe
Važne činjenice o rijetkim nasljednim bolestima:
- 50% oboljenja javlja se u najmlađem dobu, već na rođenju ili u ranom djetinjstvu
- Višegodišnje traganje za pravom dijagnozom
- 30% djece sa rijetkom bolešću živi manje od 5 godina
- Za više od 95% rijetkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija
- Poznato je između 6.000 i 8.000 različitih rijetkih bolesti.
80% njih dokazano je da ima genetičku osnovu
Kome je Premium Genetics
Carrier Skrining namijenjen?
Parovima koji planiraju da zasnuju porodicu i žele da znaju status o genetskim mutacijama koje prenose
Bilo kojoj osobi ili paru koji ide na asistirane reproduktivne metode, uključujući vantjelesnu oplodnju (VTO)
Donorima sperme i jajnih ćelija, i primaocima donirane sperme i jajnih ćelija
Parovima koji već imaju začetu trudnoću i žele da znaju da li njihovo dijete ima rizik od genetskih bolesti
Visokorizičnoj populaciji i grupama sa specifičnim bolestima
Ljudima sa porodičnom historijom genetskih mutacija
Svakoj osobi koja želi da zna više o svom genetskom zdravlju
Zašto izabrati Premium Genetics carrier skrining?
Premium Genetics carrier skrining test je posebno dizajniran tako da bude koristan i sveobuhvatan test za svakoga, bez obzira na etničku pripadnost i porodičnu istoriju. Zasnovan je na novoj i modernoj tehnologiji targetiranog sekvencioniranja i može da pruži značajne rezultate koji bi vam pomogli da smanjite rizik od prenošenja genetskih bolesti na svoju djecu. Bolesti koje testira Premium Genetics carrier skrining:
- imaju umjeren do težak fenotip (karakteristike)
- se veoma često prenose (pojavljuju)
- mogu često da ugroze kvalitet života
- mogu biti kontrolisane uz rane intervencije ukoliko su dostupne
Zašto je važno znati da li ste i “silent” nosilac za SMA?
Ljudi koji nisu nosioci za SMA imaju 2 kopije SMN1 gena na različitim hromozomima. Za razliku od njih nosioci bolesti imaju samo jednu kopiju SMN1 na hromozomu ili čak 2 kopije, ali koje su na istom hromozomu, što znači da su oni tzv. “silent” nosioci i da takođe mogu imati dijete koje je oboljelo.
Šta TESTIRA Premium Genetics carrier test?
Premium Genetics carrier test analizira autozomno recesivne bolesti i bolesti vezane za X hromozom. Nosioci recesivnih bolesti imaju jedan zdrav gen i jedan gen koji je pogođen mutacijom, dakle nemaju bolest, ali prenose genetsku mutaciju koja može da dovede do bolesti.
██ ZDRAV
██ NOSILAC
██ OBOLIO
Autozomno recesivne bolesti
Autozomno recesivne bolesti pogađaju hromozomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:
- 1:4 šansu da imaju potpuno zdravo dijete
- 1:2 šansu da imaju dijete koje je takođe nosilac mutacije, koje je naslijedilo mutaciju samo od jednog roditelja
- 1:4 šansu da imaju oboljelo dijete, koje je naslijedilo mutaciju od oba roditelja
Bolesti povezane sa X hromozomom
Bolesti povezane sa X hromozomom utiču na taj hromozom, koi se nalazi na 23. paru i određuje pol.
- 1:2 su šanse da imaju kćerku koja je nosilac mutacije. Žene nosioci mogu ili ne moraju da pokazuju karakteristike bolesti zbog X inaktivacije*
- 1:2 šanse da imaju oboljelog sina. Uvijek su pogođeni muškarci koji su naslijedili mutaciju, pošto imaju samo jedan X hromozom.
* X inaktivacija je postupak nasumičnog “utišavanja” jednog od dva X hromozoma kod žena, kako bi se izbjeglo dvostruko “doziranje” gena koji kodira protein.
Kada bi trebalo da se testiramo?
Premium Genetics carrier test može obaviti bilo koja osoba ili par, kada žele da saznaju više o svojim genetskim informacijama, kako bi umanjili rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju djecu.Starosna granica za izvođenje testa ne postoji. Test se može obaviti i tokom trudnoće, ako potencijalni roditelji žele da znaju da li njihovo dijete ima rizik od genetskih bolesti.
Mutacije za recesivne bolesti mogu se nasljeđivati kroz generacije bez ikakvih kliničkih ispoljavanja.
SVAKA ČETVRTA OSOBA JE ZDRAVI NOSILAC!
Međunarodne genetičke organizacije poput ACOG(American College of Obstetrics and Gynecologists)iACMG(American College of Medical Genetics) preporučuju skrining nosilaca svim parovima koji planiraju potomstvo.
Zašto se testirati?
Svako može nositi određene genetske promjene u svom tijelu. Neke od njih možda nemaju uticaja na naše zdravlje i razvoj, dok druge mogu da izazovu genetičku bolest. Kada osoba ima štetnu promijenu tj. mutaciju u jednom od svojih gena, ali ona nije dovoljno snažna da bi se mogla ispoljiti, ta osoba je nosilac mutacije za recesivne bolesti. Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati dijete koje je oboljelo, ako to dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja.
Pošto su prenosioci asimptomatski, oni nisu svjesni svog statusa prenosioca i rizika od prenošenja mutacije svojoj djeci. U stvari, mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu prenositi kroz više generacija bez kliničke manifestacije. Ako niste testirani, nemoguće je znati da li ste nosilac recesivne bolesti.
Registrovana terapija je trenutno dostupna za 5% rijetkih nasljednih bolesti!
Stoga, poznavanje vašeg genetskog statusa daje vam mogućnost izbora:
- Genetičko savjetovanje o potencijalnim rizicima bolesti i odluka o potomstvu
- Prenatalna dijagnostika(CVS/AC) u trudnoći kada su roditelji nosioci genetičkih promjena
- Razmotriti mogućnost VTO ili preimplantacijsko genetsko testiranje
- Odabir adekvatnog donora gameta koji ne posjeduje istu mutaciju, u slučaju VTO
Kako se izvodi
Premium Genetics Carrier Test?
Konultujte se sa vašim ljekarom ili kontaktirajte naš stručni tim (065/426- 297)
Premium Genetics će organizovati uzimanje vašeg uzorka ( venska krv) u vašem gradu
Uzorak se šalje u laboratoriju na analizu
Rezultati vam stižu u roku od 3 nedjelje
Carrier Skrining
Cijene
Za parove koji planiraju porodicu i žele da saznaju više o svom genetskom statusu
Jedan partner
BASIC
(4 oboljenja)
299€
SVEOBUHVATNI PANEL
(106 oboljenja)
849€
STANDARD
(27 oboljenja)
399€
PROŠIRENI PANEL
(274 oboljenja)
949€
Za parove koji planiraju porodicu i žele da saznaju više o svom genetskom statusu
BASIC
(4 oboljenja)
299€
SVEOBUHVATNI PANEL
(106 oboljenja)
849€
STANDARD
(27 oboljenja)
399€
PROŠIRENI PANEL
(274 oboljenja)
949€
Često
POSTAVLJENA PITANJA
Kome je namijenjen prenatalni test?
Prenatalni test je namijenjen apsolutno svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću, posebno trudnicama sa lošim nalazom dabl i/ili tripl testa, opterećenom porodičnom anamnezom, starijim od 35 godina, u trudnoćama začetim postupkom vantjelesne oplodnje, kao i trudnicama koje su imale prethodne slučajeve spontanih pobačaja.
Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?
Neinvazivni prenatalni testovi predstavljaju testove novije generacije i stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13, X i Y).
Kada se radi prenatalni test?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je moguće obaviti već od 10. sedmice trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, Premium Genetics test čita samo regione koji su od kliničkog značaja.
Kako se izvodi neinvazivni prenatalni test?
Da bi ste mogli da uzrokujete morate biti najmanje u 10. sedmici trudnoće. Nakon zakazivanja termina, set za uzrokovanje će vas čekati u labaratoriji, gdje će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke (dvije epruvete). Rezultati se očekuju 7 do 10 dana, od dana uzrokovanja.
Kako se tumači prenatalni test?
Kada stignu rezultati, trudnica se odmah obavijesti a po dogovori rezultati se šalju i odabranom ginekologu. Samo tumačenje rezultata je veoma jednostavno i nema mjesta za dileme. Izveštaj će pokazati da li su detektovane hromozomske anomalije ili nisu, odnosno da li je detektovan visok ili nizak rizik na neko od stanja koja smo analizirali.
Koji prenatalni test izabrati?
Koji prenatalni test izabrati je dilema svih trudnica. Sve više trudnica se odlučuje da uradi neinvazivni prenatalni test (NIPT), kako bi bezbrižno iznijele trudnoću.
Koliko košta prenatalni test?
Cijena prenatalnog testa varira u odnosu na broj analiza koje su obuhvaćene testom. Pakete koje nudimo: Basic, Plus, Plus Expert, Premium, Plus Expert Monogenske bolesti.
