Premium Genetics skrining test može u ranoj fazi pomoći otkrivanju poremećaja koji mijenjaju život i time doprinijeti zdravlju i kvalitetu života novorođene bebe. Početni simptomi mnogih od ovih poremećaja uključuju povraćanje, nedostatak energije, probleme sa disanjem, poteškoće sa hranjenjem i epizode metaboličkih kriza koje zahtjevaju hitnu njegu. Inače, bez rane detekcije liječenje može započeti tek onda kad novorođenčad počnu da pokazuju simptome, što može biti nekoliko nedjelja ili mjeseci nakon rođenja, a tad će njihov rast i razvoj već biti pogođeni. Rano otkrivanje i započinjanje liječenja što je prije moguće, najpovoljniji su način za spriječavanje simptoma ili minimiziranje uticaja stanja.

Rano otkrivanje može:

• Spriječiti ili minimizirati simptome
• Smanjiti uticaje stanja
• Smanjiti vrijeme do dolaska dijagnoze
  i spriječiti kasnu dijagnozu
• Omogućiti rane kliničke intervencije,
  tretmane i liječenja koja će biti korisnija za novorođenče
• Omogućiti potencijalno učešće novorođenčeta
  u eksperimentalnim terapijama ili kliničkim istraživanjima

Premium Genetics skrining test je pogodan za svu novorođenu djecu. Simptomi oboljenja obuhvaćenih Premium Genetics skrining testom na rođenju mogu biti vrlo blagi ili potpuno odsutni. Međutim, simptomi ovih stanja se mogu brzo razviti i značajno ugroziti zdravlje ili budući razvoj bebe i zahtjevaju hitnu dijagnostiku i liječenje. Premium Genetics skrining test se može koristiti za novorođenčad, odojčad i djecu koja pokazuju simptome genetske bolesti, koju je teško identifikovati. Premium Genetics skrining test analizira stanja koja se identifikuju kod 1 od 300 beba i ranim otkrivanjem njima se može upravljati vrlo uspješno.

Endokrini sistem čine žlijezde koje proizvode hormone koji kontrolišu mnoge važne tjelesne funkcije – metabolizam i promet energije, srčani rad, razvoj mozga, rast tkiva i kostiju, reproduktivnu funkciju. Simptomi poremećaja endokrinog sistema zavise od toga koja žlijezda je pogođena određenim oboljenjem.

Endokrini poremećaji koje Premium Genetics skrining test testira dovode do urođenog poremećaja lučenja određenih hormona, što može dovesti do sljedećih posljedica:

mentalna retardacija (kongenitalni hipotireoidizam),
gušavost, gluvoća (Pendredov sindrom),
disbalans elektrolita, poremećaji krvnog pritiska, pojačana maljavost, razvoj genitalija ,mješovitog tipa kod oboljelih djevojčica (pseudohermafroditizam) i neplodnost (kongenitalna adrenalna hiperplazija).

Ukoliko se na vrijeme dijagnostikuju, ova oboljenja se vrlo uspješno liječe lijekovima koji sadrže hormone koji su u deficitu ili po potrebi, određenim hirurškim intervencijama.

Hematološki poremećaji za koje Premium Genetics skrining test omogućava skrining su povezani sa poremećajima stvaranja i strukture proteina hemoglobina. Ova oboljenja su praćena simptomima kao što su: anemija, uvećanje jetre, slezine, zaostajanje u rastu i razvoju, deformiteti kostiju, jaki bolovi u ekstremitetima, povećana sklonost infekcijama.

Osobama oboljelim od nekog od ovih stanja mogu biti potrebne česte transfuzije ili transplantacija matičnih ćelija.

Urođeni metabolički poremećaji predstavljaju urođene greške metabolizma proteina, masti i ugljenih hidrata. Ove hranljive materije se unose putem hrane, a iz njih organizam proizvodi energiju. Usljed urođenih grešaka metabolizma, organizam bebe ove hranljive materije ne može da obradi (svari) pravilno, što dovodi do viška ili manjka pojedinih produkata razgradnje ovih supstanci (aminokiselina, šećera…).

Zavisno od vrste poremećaja, kao i od težine bolesti, javljaju se sljedeći simptomi:

Promjene na kostima ,
uvećanje jetre, srca, bubrega, slezine,
poteškoće u pamćenju, razmišljanju, govoru, razumijevanju, čitanju ili pisanju,
razdražljivost i česte promjene rasploženja,
sklonost infekcijama,
hipoglikemija,
poremećaji i/ili gubitak vida,
slabost mišića, grčevi mišića, paraliza,
poteškoće pri disanju, respiratorni problemi.

Komplikacije neliječenih metaboličkih poremećaja mogu biti ozbiljne, čak i životno ugrožavajuće.

Urođeno oštećenje sluha se relativno često javlja kod novorođenčadi – jedna do dve bebe od 1000 rođenih beba ima neki urođen poremećaj sluha. Poremećaj sluha spada u grupu najčešćih urođenih defekata, a najbolja preventiva je rana dijagnostika, i to u prvim mjesecima života. Urođeni gubitak sluha može ili ne mora biti trajan. Nasljedni gubitak sluha se može javiti kao izolovano oštećenje, ali i u sklopu određenih nasljednih sindroma (Pendredov, Ašerov…) kada se javljaju oštećenja bubrega, centralnog nervnog sistema, metabolički i drugi poremećaji.

Ukoliko se ne otkrije i ne liječi pravovremeno, rani gubitak sluha uzrokuje poremećaj razvoja govora, što za posledicu ima emocionalne i socijalne poteškoće.

Kod urođenih imunodeficijencija, zbog defekta u određenim genima, organizam ne može na adekvatan način da se bori protiv različitih infekcija. Česte i teške infekcije mogu dovesti do smrtnog ishoda. Kod ovih oboljenja obično postoji deficit T ili B ćelija, koje učestvuju u imunskom odgovoru organizma. Osobama sa ovim poremećajima može biti potrebna transplantacija koštane srži.

Urođene bolesti pluća poput cistične fibroze su vrlo teška oboljenja. Kod cistične fibroze, na primer, se u plućima stvara vrlo gust sekret, koji se lepi za bronhije pluća i dovodi do začepljenja disajnih puteva, ožiljaka (fibroze) na plućima, kao i povećane sklonosti ka teškim infekcijama.

Kod bolesti skeletnih mišića, kao što je npr. spinalna mišićna atrofija, javlja se postepena, ali progresivna atrofija mišića i gubitak osnovnih životnih funkcija – hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Svi ovi simptomi za posljedicu imaju značajno skraćen životni vijek oboljelih.