SEQUENTIA

Jedini neinvazivni prenatalni test za skrining genetskih poremećaja fetusa.

SEQUENTIA Safe je multigenetski skrining testkoji se primjenjuje od 10. sedmice trudnoće, kako bi se, analizom fetalne DNA (cfDNA) iz majčine krvi, detektovale fetalne mutacije povezane sa najčešćim nasljednim i nenasljednim genetskim bolestima.

SEQUENTIA SAFE uključuje 3 nivoa ispitivanja

SEQUENTIA SAFE INHERITED analizira 5 najčešćih nasljednih poremećaja u Evropskoj populaciji, kao što su Cistična Fibroza, anemija srpastih ćelija, Beta talasemija i oštećenje sluha tip 1 i 2.

SEQUENTIA SAFE DE NOVO test otkriva promjene na genima tzv. mutacije koje se mogu pojaviti prvi put kod fetusa i nazivaju se de novo.

Otkrivanje de novo mutacija značajno je iz nekoliko razloga:

• De novo mutacije ne mogu biti otkrivene skriningom prije začeća obzirom da nisu prisutne kod roditelja
• De novo mutacije često nemaju jasne ultrazvučne markere
• De novo mutacije javljaju se kod svih žena bez obzira na godine
• De novo mutacije povezane su sa godinama oca (starost preko 40. godine)

Postojanje de novo mutacija kod ispitivanih gena mogu biti uzrok skeletne displazije, srčanih defekata, multiplih kongenitalnih abnormalnosti i/ili intelektualnih poremećaja kod djeteta.  Mutacije kod novorođenčeta mogu biti povezane sa starošću oca i nastankom oboljenja (Ahondroplazija, CHARGE sindrom, Pfeiffer sindrom, Apert i Crouzon sindrom, Osteogenesis imprfecta, Noonan sindrom) obzirom da su uzrokovane genetskim greškama tokom spermatogeneze.

Zato je Sequentia Safe de novo test za sve parove koji žele da urade najnoviji i najdetaljniji neinvazivni prenatalni test koji postoji na tržištu, a naročito se preporučuje za parove sa starijim muškim partnerom, dajući najpotpuniji mogući uvid u zdravlje vaše bebe.)

 

SEQUENTIA SAFE INHERITED                 1390 KM
SEQUENTIA SAFE DE NOVO                    1390 KM
SEQUENTIA SAFE FULL RISK                  1690 KM

Kome je test namijenjen?

Prenatalni test je namijenjen apsolutno svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću.

Test je validiran (pogodan) za:

• jednoplodne trudnoće;

• blizanačke trudnoće;

• trudnoće začete vantjelesnom oplodnjom (IVF).

Posebno se preporučuje trudnicama sa lošim nalazom dabl i/ili tripl testa, trudnicama sa
opterećenom porodičnom anamnezom, trudnicama starijim od 35 godina, u trudnoćama
začetim postupkom vantjelesne oplodnje, kao i trudnicama koje su imale prethodne slučajeve
spontanih pobačaja

Da li postoje ograničenja za izvođenje testa?

Ne postoje nikakva ograničenja.
Sve trudnice, bez obzira na godine starosti i kategoriju rizika mogu raditi Premium Genetics
prenatalni test. Iako se rizik za pojavu ovih genetskih abnormalnosti razlikuje sa godinama majke,
ovakvi slučajevi se mogu desiti u bilo kojoj trudnoći

• Zato što je potpuno bezbjedan za trudnicu i bebu

• Zato što predstavlja test najnovije generacije

• Zato što je najprecizniji test u ponudi (preko 99% preciznosti)

• Zato što ima najmanji procenat lažno pozitivnih rezult

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je moguće obaviti već od 10. nedjelje trudnoće, što
predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Ne postoji gornje ograničenje
za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje izvršiti u ranijoj fazi trudnoće, dok
je moguće eventualni pozitivni nalaz potvrditi adekvatnom dijagnostičkom
procedurom

SEQUENTIA Basic

Dostupan je i za blizanačke trudnoće
KM 980
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Trizomija 13
  • Trizomija 18
  • Trizomija 21

SEQUENTIA Plus

KM 1180
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Trizomija 13
  • Trizomija 18
  • Trizomija 21
  • Aneuploidije polnih hromozoma

SEQUENTIA Premium

KM 1380
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Trizomija 13
  • Trizomija 18
  • Trizomija 21
  • Trizomija 9
  • Trizomija 16
  • Aneuploidije polnih hromozoma
  • DiGeorge sindrom
  • Cri-du-chat sindrom
  • Prader-Will sindromi
  • Angelman sindrom
  • 1p36 delecioni sindrom
  • Wolf-Hirschhorn sindrom

SEQUENTIA Kario

Dostupan je i za blizanačke trudnoće
KM 1600
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Svi hromozomi ( 1-22 )
  • Aneuploidije polnih hromozoma
  • Delecije i duplikacije

SEQUENTIA Kario Plus

KM 1800
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Svi hromozomi ( 1-22 )
  • Aneuploidije polnih hromozoma
  • Delecije i duplikacije
  • Jacobsen sindrom
  • Langer-Giedion sindrom
  • Smith-Magenis sindrom
  • DiGeorge sindrom
  • Cri-du-chat sindrom
  • Prader-Will sindromi
  • Angelman sindrom
  • 1p36 delecioni sindrom
  • Wolf-Hirschhorn sindrom

SEQUENTIA Safe Kario Plus

KM 2600
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Svi hromozomi ( 1-22 )
  • Aneuploidije polnih hromozoma
  • Delecije i duplikacije
  • Jacobsen sindrom
  • Langer-Giedion sindrom
  • Smith-Magenis sindrom
  • DiGeorge sindrom
  • Cri-du-chat sindrom
  • Prader-Will sindromi
  • Angelman sindrom
  • 1p36 delecioni sindrom
  • Wolf-Hirschhorn sindrom
  • Nasljedne i nenasljedne bolesti

SEQUENTIA Safe Full Kario Plus

KM 3000
  • Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
  • Svi hromozomi ( 1-22 )
  • Aneuploidije polnih hromozoma
  • Delecije i duplikacije
  • Jacobsen sindrom
  • Langer-Giedion sindrom
  • Smith-Magenis sindrom
  • DiGeorge sindrom
  • Cri-du-chat sindrom
  • Prader-Will sindromi
  • Angelman sindrom
  • 1p36 delecioni sindrom
  • Wolf-Hirschhorn sindrom
  • Nasljedne i nenasljedne bolesti
  • Skrining za nosioce

KONTAKT​