Šta je anemija?
Anemija ili malokrvnost je vrlo rasprostranjeno, a često zanemareno stanje koje se odlikuje smanjnim brojem ili poremećajem strukture crvenih krvnih zrnaca ili sniženim nivoom hemoglobina u krvi.
Zavisno od težine i vrste anemije, ona može imati značajan uticaj na zdravlje i život oboljelih osoba, a u svojim najtežim oblicima anemija može dovesti i do smrti.
Anemija je najčešći poremećaj fizioloških funkcija krvi. Smatra se da skoro trećina svetske populacije boluje od neke vrste anemije. U većem riziku za nastanak anemije su djeca, žene, trudnice i osobe sa hroničnim bolestima.
Kada nastaje anemija?
Anemija nastaje kada dođe do značajnog pada broja crvenih krvnih zrnaca (eritrocita) i/ili hemoglobina u krvi. Hemoglobin za sebe vezuje kiseonik i uloga hemoglobina jeste da taj kiseonik putem krvotoka doprema do svih tkiva i organa u telu. Kiseonik je neophodan za pravilno funkcionisanje ćelija i ukoliko dođe do pada broja crvenih krvnih zrnaca ili hemoglobina ispod normalnih vrednosti, tkiva i organi neće imati dovoljno kiseonika i počeće da se ispoljavaju različiti simptomi.
U najvećem broju slučajeva anemija nastaje gotovo neprimetno, napredujući duži vremenski period. Povremene kontrole krvne slike i pravovremeno lječenje ukoliko se postavi dijagnoza anemije su neophodni kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice po zdravlje.
Neliječena anemija može dovesti do opterećenja srca i pojave srčanih tegoba, kao i do potrebe za transfuzijom.
Koji su simptomi anemije?
- Umor
- pojačano zamaranje pri uobičajenim aktivnostima
- osjećaj slabosti
- malaksalost
- nesvijestica
- vrtoglavica
- blijedilo
- glavobolja
- lupanje srca
- kratak dah
- mučnina
- bolovi u grudnom košu
- „nemirne noge“
- hladne šake i stopala
Koji su uzroci nastanka anemije?
Postoji više vrsta anemije, koje nastaju zbog različitih uzroka. Neke anemije su prolazne, sa blagim simptomima i nisu znak za ozbiljnu zabrinutost za zdravlje, dok neke druge predstavljaju ozbiljnije, hronične poremećaje. Anemija se može javiti i usljed postojanja nekih drugih oboljenja.
Većina anemija su stečene, tj.javljaju se tokom života. Postoje i određeni oblici anemije koji su naslijedni, urođeni, a nastaju usled genetičkih promena na određenim genima.
Anemija može nastati usled:
- nedostatka gvožđa
- neodstatka vitamina
- gubitka krvi
- oboljenja koštane srži, bubrega, zglobova…
- neželjenih dejstava lekova
- genetičkih mutacija
Vrste anemija
Na osnovu mehanizma nastanka, anemije se mogu klasifikovati na:
- Anemije nastale zbog smanjenog stvaranja eritrocita
- Anemije nastale zbog povećane razgradnje eritrocita – hemolizne anemije
- Anemije nastale zbog povećanog gubitka krvi
Morfološka podela anemija se vrši na osnovu:
- Veličine eritrocita, te razlikujemo:
- Normocitne anemije
- Mikrocitne anemije
- Makrocitne anemije
- Količine hemoglobina u eritrocitima, te postoje:
- Normohromne anemije
- Hipohromne anemije
Fankoni anemija
Fankoni anemija ili Fankonijeva anemija je rijetko, nasljedno oboljenje koje je dobilo svoj naziv po naučniku po imenu Gvido Fankoni koji je prvi opisao ovu bolest pre nešto manje od 100 godina, a primetio je kod tri brata iz iste porodice koji su imali hematološke poremećaje i fizičke deformitete.
Najozbiljniji simptomi Fankoni anemije su hematološki poremećaji, a prisutni su i fizički deformiteti. Početak ovog oboljenja je najčešće neprimjetan, bez ispoljavanja bilo kakvih vidljivih simptoma. Najčešće se ispoljava između šeste i desete godine života.
Fankonijeva anemija je zapravo oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, što za posledicu ima deficit svih krvnih ćelija u cirkulaciji i komplikacije koje nastaju usled manjka tih ćelija.
Statistički podaci pokazuju da se Fankoni anemija javlja kod otprilike jedne od 300 000 osoba i da nešto češće oboljevaju muškarci.
Nauka je do danas utvrdila postojanje 13 gena čije mutacije mogu biti uzročnici ove nasljedne bolesti. Osobe-nosioci Fankoni anemije su prilično česti u opštoj populaciji – jedna od 200 osoba je nosilac mutacije u nekom od gena odgovornih za Fankoni anemiju.
Tipovi Fankoni anemije
Najznačajniji tipovi Fankoni anemije su:
- Fankoni anemija tip C
- Fankoni anemija tip D
Koji je uzrok Fankoni anemije?
Smatra se da je Fankoni anemija uzrokovana oštećenjem na nivou zajedničke matične ćelije iz koje se kasnije razvijaju sve loze krvnih ćelija. Posledica ovog defekta je nedovoljna razvijenost ili potpuna nerazvijenost koštane srži.
Fankoni anemija nastaje usled mutacije u genima koji regulišu mehanizme popravke oštećenja DNK molekula.
Kod Fankoni anemije tip C postoje mutacije na nivou FANCC gena, dok su kod Fankoni anemije tip G prisutne promene u FANCG genu.
Kako se nasljeđuje Fankoni anemija?
U preko 99% slučajeva, ovo oboljenje se nasljeđuje autozomno recesivno. Ovaj tip nasljeđivanja podrazumeva da zdravi roditelji, ukoliko su nosioci mutacije na FANCC, FANGG ili nekom drugom genu odgovornom za Fankoni anemiju, imaju vjerovatnoću od 25% da će njihovo dijete biti oboljelo od Fankoni anemije. Roditelji koji su samo nosioci mutacije na nekom od ovih gena su potpuno zdravi, tj.kod njih se bolest ne ispoljava, ali svojim potomcima mogu prenijeti mutaciju, odnosno, oboljenje.
Vjerovatnoća da će dijete roditelja-nosilaca biti potpuno zdravo je 25%, a vjerovatnoća da će biti zdravo, ali će, kao i roditelji, biti nosilac mutiranog gena je 50%.
Koji su simptomi Fankoni anemije?
Najozbiljniji simptom ovog nasljednog oboljenja su hematološki poremećaji. U ranom djetinjstvu, nalazi krvne slike djeteta su najčešće sasvim uredni.
Prvi hematološki poremećaj koji se obično u krvnoj slici djeteta uočava oko sedme godine je makrocizota tj. megaloblastna anemija, odnosno prisustvo crvenih krvnih zrnaca koji su veće veličine od uobičajene. U ovom periodu, mogu se kod djeteta uočiti umor, brzo zamaranje i slabost, zbog smanjenog broja eritrocita. Manjak eritrocita uzrokovan je smanjenom proizvodnjom u koštanoj srži i krvarenjima iz nosa, desni, vagine, digestivnog trakta, potkožnog tkiva.
Djeca sa Fankoni anemijom su niskog rasta i karakteristično je prisustvo mrlja boje bijele kafe po koži.
Pancitopenija
U narednih desetak godina od prvih simptoma, kod većine oboljelih se razvije pancitopenija, tj. izuzetno nizak nivo svih vrsta krvnih ćelija – crvene krvne ćelije, bijele krvne ćelije i trombociti. Kasnije, ova stanja postaju životno ugrožavajuća zbog povećanog rizika za učestale infekcije i rizika za krvarenje.
Krvarenja su kod većine pacijenata blažeg oblika, međutim, kod nekih se može javiti krvarenje u mrežnjaču oka ili mozak. Krvarenja nastaju usljed manjka krvnih pločica – trombocita. Pacijenti sa Fankoni anemijom su vrlo blijedi, a po koži, konjunktivi i desnima mogu se primjetiti tačkasta krvarenja i krvni podlivi (hematomi). Često, prvi znak poremećaja krvi su petehije (tačkasta krvarenja po koži) i pojava modrica i krvnih podliva.
Kod osoba sa Fankoni anemijom je povećan rizik za razvoj leukemija i tumora jetre.
Često su prisutne skeletne anomalije, posebno šake i podlaktice, kao i smanjena veličina i obim lobanje. Mogu se javiti i prekobrojni pršljenovi i prekobrojna rebra.
Mogu biti prisutne i anomalije organa – bubrega i bešike, pluća, srca, mozga…
Kod osoba sa Fankoni anemijom postoje poremećaji reproduktivnog sistema – polnih organa i polnih žlijezda. Tako, kod muške djece su prisutni nespušteni i/ili atrofični testisi, mikropenis, a kasnije azospermija (nemogućnost proizvodnje sprematozoida) i nemogućnost prevlačenja kožice preko glansa penisa (fimoza). Kod ženskih pacijenata se javlja tzv.dvoroga materica i atrofija vagine.
Mogu se javiti i poremećaji na organima vida i sluha, mada su češći poremećaji vida.
Procenjuje se da preko 20% pacijenata sa Fankoni anemijom tokom života oboli od neke maligne bolesti, najčešće akutne mijeloidne leukemije.
Kod velikog broja pacijenata, do 40-te godine života se razvije insuficijencija koštane srži.
Kako se postavlja dijagnoza Fankoni anemije?
U dijagnostici Fankoni anemije su od velike pomoći analiza kompletne krvne slike, punkcija koštane srži, biopsija kosti, mjerenje koncentracija gvožđa i njegovog proteina transferina u krvi, magnetna rezonanca…
Veoma važno za dijagnostiku je testiranje prisustva genskih mutacija. Danas postoje savremeni neinvazivni prenatalni testovi koji mogu, još prije rođenja, utvrditi da li kod bebe postoji rizik za Fankoni anemiju tip C ili G. Pored ova dva oboljenja, ovi testovi utvrđuju i rizik za oboljevanje od poremećaja na nivou hromozoma, ali i gena, te omogućavaju skrining za veliki broj nasljednih bolesti. Takođe, dostupni su i genetički testovi pomoću kojih svaka osoba može utvrditi da li je nosilac gena za Fankoni anemiju, odnosno, da li postoji rizik da svom potomstvu prenese mutaciju u genima za Fankoni anemiju. Genetički testovi za tzv.skrining nosilaca bolesti se mogu uraditi kako tokom trudnoće, tako i prije začeća.
Kako se liječi Fankoni anemija?
Bolest se liječi androgenim hormonima, koritkosteroidima i hematopoetskim faktorima rasta. Na ovaj vid terapije reaguje oko 50-75% pacijenata.
Manjak eritrocita i trombocita često se liječi transfuzijama krvi, zbog kojih može doći do taloženja gvožđa u organizmu (hemosideroze).
Transplantacija koštane srži je liječenje izbora za oboljele od Fankoni anemije, a vrlo je uspješno i liječenje hematopoetskim matičnim ćelijama. Pri transplantaciji matičnih ćelija, najbolji rezultati su postižu ukoliko se koristi uzorak matičnih ćelija porijeklom od brata ili sestre oboljelog. Prva uspješna upotreba krvi pupčane vrpce za lečenje teškog oblika Fankonijeve anemije je obavljena 1988. u Francuskoj.
Kao što smo već i naveli, genetski skrining test potpuno je bezbedan za trudnice i žene koje planiraju trudnoću, i upravo je on zaslužan za saznanje roditelja da li su potencijalni nosioci genetske mutacije za Fankoni anemiju. Budite informisani o svom genetskom zdravlju i zahvaljujući Adventia skrining testu, na vrijeme spriječite potencijalnu mogućnost prijenosa mutiranog gena na potomstvo.