-
Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
-
Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
-
Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
-
Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
-
Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
-
Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
-
Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
-
Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
-
XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
-
DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
-
1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
-
1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
-
Wolf-Hirschhorn sindrom (4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
-
100 nasljednih bolesti
-
Spinalna mišićna atrofija - SMA