Šta je mišićna distrofija?
Pojam „mišićna distrofija“ označava skup nasljednih, progresivnih bolesti mišića. Zajedničko za sve mišićne distrofije je da dovode do mišićne slabosti i gubitka mišićne mase. Međusobno se razlikuju prema tome koje grupe mišića su pogođene bolešću, po tipu nasljeđivanja i brzini napredovanja bolesti.
Kod svih mišićnih distrofija mišićna vlakna su veoma osjetljiva na različita oštećenja. Oštećeni mišići vremenom postaju sve slabiji, toliko da većini pacijenata u nekom momentu života budu potrebna invalidska kolica.
Mišićna distrofija može da se javi kod osoba oba pola, bez obzira na rasu i starosnu dob.
Ova degenerativna oboljenja mišića obično počinju u mlađem životnom dobu, najčešće prije pete godine i razvijaju se godinama. Najprije su zahvaćeni mišići ramena, kukova, bedara i listova. S napretkom bolesti, degenerativne promjene se šire na sve mišiće, što vrlo brzo dovodi do invalidnosti i nepokretnosti.
Pored poteškoća pri kretanju, osobe s mišićnom distrofijom mogu imati poteškoća sa disanjem i gutanjem. Kod nekih osoba, bolest utiče na rad srca i drugih organa.
Vremenom, kako bolest napreduje, oboljeli postaju u velikoj meri zavisni od okoline. Oboljeli od mišićne distrofije imaju znatno skraćen životni vijek, a uzrok smrti su komplikacije koje nastaju kao posljedica bolesti.
Rizik za pojavu mišićne distrofije je veći kod osoba koje imaju u porodici oboljelog od nekog tipa mišićne distrofije. Ove osobe imaju veći rizik od obolijevanja, ali i veći rizik od prenošenja bolesti na naredne generacije.
Podjela mišićnih distrofija
Postoji više vrsta mišićne distrofije, a klasifikacija je izvršena na osnovu nekoliko kriterijuma:
- Koje grupe mišića su pogođene bolešću
- vrijeme početka bolesti
- način nasljeđivanja
- brzina napredovanja
Progresivna slabost mišića je glavno i zajedničko obilježje svih tipova mišićne distrofije, međutim, zavisno od tipa bolesti, varira period života u kome se simptomi pojavljuju, kojim redom se ispoljavaju i koje mišiće pogađaju.
Zbog težine simptoma i vremena početka ispoljavanja, posebno se izdvajaju:
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je najčešći tip mišićne distrofije i gotovo polovinu svih slučajeva mišićne distrofije čine upravo oboljeli od ovog tipa bolesti. Dišenova mišićna distrofija se obično javlja u djetinjstvu i to uglavnom kod dječaka. Simptomi ovog tipa mišićne distrofije su dosta teški i ozbiljni. Ostali tipovi javljaju se u zrelom dobu.
Bakerova mišićna distrofija
Kod Bekerove mišićne distrofije simptomi se ne javljaju u ranom detinjstvu, kao kod Dišenove, već tokom puberteta ili perioda adolescencije. Nekada, simptomi Bekerove mišićne distrofije mogu i da se ne ispolje u potpunosti sve do sredine treće decenije života. Simptomi ovog tipa bolesti su slični Dišenovom tipu mišićne distrofije, ali su obično blaži i sporije napreduju, te oboljeli od Bekerove mišićne distrofije mogu samostalno da hodaju i nakon 15-te godine. Obično nisu pogođeni respiratorni mišići, te nema poteškoća sa disanjem. Srčani mišić je zahvaćen kod oko 75% oboljelih i kardiomiopatija predstavlja najčešći uzrok smrti osoba sa Bekerovom mišićnom distrofijom.
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je jedna od najčešćih retkih neuromišićnih genetskih bolesti. Gotovo polovina oboljelih od nekog tipa mišićne distrofije ima dijagnozu upravo ovog tipa bolesti.
Zbog načina na koji se nasleđuje, ova bolest pogađa uglavnom dječake. Smatra se da se javlja sa incidencom 1:3500 kod muške novorođenčadi.
Glavna karakteristika ove bolesti je ubrzano propadanje mišića usljed nedostatka proteina distrofina u organizmu.
Kako je ovo genetska bolest, ona je prisutna na rođenju, ali se prvi simptomi uočavaju između druge i šeste godine djeteta. Oboljeli obično već posle 12-te godine života nemaju mogućnost samostalnog hoda. Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog toga što bolest pogađa srčani mišić i međurebarne mišiće koji učestvuju u procesu disanja.
Životni vijek oboljelih je značajno smanjen. Tipičan životni vijek osoba sa Dišenovom mišićnom distrofijom je od kasnog puberteta pa do srednjih tridesetih, mada, postoje ne tako rijetki slučajevi oboljelih koji su živjeli četrdeset ili više godina.
Šta je uzrok Dišenove mišićne distrofije?
Uzrok ovog genetskog oboljenja je prisustvo promjena (mutacija) u DMD genu koji je odgovoran za stvaranje proteina distrofina. Protein distrofin je važan za mišićna vlakna. Gen za distrofin, DMD gen, otkriven je devedesetih godina prošlog veka i predstavlja najveći gen kod ljudi. DMD gen se nalazi na X hromozomu.
Koji su simptomi Dišenove mišićne distrofije?
DMD je obično klinički uočljiva već kad djeca počnu da hodaju. Prvi simptomi su slabost mišića natkolenica i karlice. Djeca sa ovim oboljenjem imaju poteškoća pri ustajanju, hodaju gegajući se, često padaju… Kod djece sa DMD se može uočiti povećana masa mišića na potkolenicama, što je jedan od tipičnih znakova ove bolesti. Mišići su neelastični, kruti. Vremenom dolazi do njihove atrofije, tj.propadanja. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov manevar je tipičan znak ove bolesti, a označava uspinjanje djeteta rukama i šakama po sopstvenom tijelu iz sagnutog položaja – dijete se tako uspravlja, zbog slabosti mišića karlice i butina.
Kada posumnjati na Dišenovu mišićnu distrofiju?
Čak i ukoliko ne postoji Dišenova mišićna distrofija u porodici, ukoliko se jave sljedeći znakovi, može se posumnjati na ovo oboljenje:
Problemi sa mišićima
Dječaci koji imaju DMD često prohodaju kasnije nego što je uobičajeno. Imaju uvećane mišiće listova nogu i poteškoće pri trčanju, skakanju ili penjanju uz stepenice. Jedan od klasičnih znakova Dišenove mišićne distrofije je tzv. Gowersov manevar – dijete koristi šake i ruke kako bi se njima penjalo uz sopstveno tijelo i tako pridiglo sa poda u stojeći stav. Ovo se dešava usljed slabosti u mišićima kukova i butina.
Povišene vrijednosti enzima kreatin-kinaze
Kreatin-kinaza (CK) je enzim koji, ukoliko je povišen, može ukazati na oštećenje mišićnog tkiva. Njegove povišene vrijednosti se obično otkriju pri rutinskim biohemijskim analizama. Visok nivo CK u krvi ne mora označavati samo DMD, s obzirom na to da ovaj enzim može biti povišen i kod drugih mišićnih oboljenja. Ukoliko je kod djeteta povišen ovaj enzim, svakako treba konsultovati ljekara.
Visok nivo enzima transaminaza
Visoke vrijednosti AST i ALT enzima najčešće ukazuju na neko oboljenje jetre, međutim, ovi enzimi mogu biti povišeni i kod mišićne distrofije. Ukoliko je funkcija jetre u redu, neočekivano visoke vrijednosti ovih enzima mogu ukazivati da je možda i CK enzim povišen i da je dijagnoza mišićne distrofije moguća.
Spor razvoj govora
Djeca sa DMD često imaju usporenost i poteškoće u razvoju govora i nekada to može biti prvi simptom koji roditelji prepoznaju.
Kako se nasljeđuje Dišenova mišićna distrofija?
Nastanak Dišenove mišićne distrofije je povezan sa recesivnim DMD genom na X hromozomu. S obzirom na to da se DMD gen nalazi na X hromozomu, ova bolest u najvećem broju slučajeva pogađa mušku djecu. Žene su nosioci ovog oboljenja, dok od njega oboljeva uglavnom muški pol. Žene koje su nosioci mutiranog DMD gena mogu imati samo blaže simptome. Ponekad, mutacije u DMD genu nisu nasljedne, javljaju se spontano, tzv. “de novo“ mutacije, međutim, u najveće, broju slučajeva Dišenova mišićna distrofija je nasljedno oboljenje i prenosi se sa majke na mušku djecu.
Kako se dijagnostikuje Dišenova mišićna distrofija?
Dijagnoza Dišenove mišićne distrofije se postavlja na osnovu rezultata genetskog testiranja. Genetski testovi kod Dišenove mišićne distrofije su važni iz nekoliko razloga. Na osnovu rezultata genetičkog testiranja, prije svega, moguće je potvrditi ili isključiti dijagnozu ove bolesti. Takođe, rezultati mogu pomoći u utvrđivanju da li je oboljelo dijete pogodan kandidat za ulazak u neku od tzv. mutacija-specifičnih kliničkih studija (testiranje potencijalnog lijeka za DMD). Takođe, mogu pomoći porodici oko prenatalne dijagnoze u budućim trudnoćama.
Ukoliko se kod djeteta potvrdi dijagnoza DMD, majka djeteta bi takođe trebalo da se podvrgne genetičkom testiranju, kako bi se utvrdilo da li je ona prenosilac mutacije u DMD genu ili ne. Informacija o rezultatima genetičkog testiranja majke na DMD gen je važna za ženske članove porodice majke oboljelog djeteta, zbog toga što i te ženske osobe mogu biti prenosioci mutacije, odnosno bolesti na svoje potomstvo. Ukoliko je majka nosilac mutacije na DMD genu, njena ženska djeca neće imati oboljenje, ali će, kao i majka, biti nosioci mutacije i mogu prenositi bolest na svoje potomstvo.
Testovi koji dijagnostikuju Dišenovu mišićnu distrofiju
Pored genetičkog testiranja, postoje još neki testovi koji mogu pomoći u uspostavljanju dijagnoze i utvrđivanju stadijuma Dišenove mišićne distrofije, kao što su:
- Enzimi u krvi (CK, AST, ALT)
- merenje nivoa kreatina i kreatinina
- merenje nivoa aminokiselina u urinu
- biopsija mišića
- elektromiografija (EMG)
- Rendgen dijagnostika
Važno je napomenuti da su ovo samo pomoćni testovi i da je za precizno postavljanje dijagnoze Dišenove mišićne distrofije neophodno genetičko testiranje.
Kako se liječi Dišenova mišićna distrofija?
S obzirom na to da se kod ovog oboljenja ne može djelovati na otklanjanje uzroka, odnosno genetske mutacije u DMD genu, terapija Dišenove mišićne distrofije se zasniva na simptomatskoj terapiji i preventivnim merama. Dakle, liječenje se bazira na ublažavanju postojećih simptoma, prevenciji pojave novih simptoma i sprečavanju razvoja komplikacija bolesti. Za djecu i odrasle sa Dišenovom mišićnom distrofijom je vrlo važna pravilna i redovna fizikalna terapija. Redovno praktikovanje odgovarajućih fizikalnih vežbi neće dovesti do izlečenja, ali će značajno usporiti napredovanje bolesti i spriječiti pogoršanje postojećih simptoma.
Dišenova mišićna distrofija se ubraja u rijetke genetske bolesti, ali su njeni simptomi veoma ozbiljni, stoga je pravovremena dijagnostika kod oboljele djece vrlo važna, radi veće uspješnosti primjenjenih terapija. Genetsko testiranje koje je danas dostupno, roditeljima oboljele djece omogućava da utvrde rizik za postojanje bolesti kod svoje druge dece, kao i svim parovima koji planiraju potomstvo, da još prije začeća, utvrde da li će kod njihove bebe postojati rizik za razvoj ove teške bolesti mišića.
Bez obzira o kom se obliku Dišenove mišićne distrofije radi, genetski skrining test Adventia budućim roditeljima daje preciznu sliku njihovog genetskog zdravlja, pružajući im uvid u informacije koje govore o tome da li su nosioci genetski mutiranog gena. Ovaj skrining test može se uraditi u bilo kom životnom periodu i starosna granica za njegovo izvođenje ne postoji. Vrlo je komforan, jednostavno se izvode, a u prilog tome govori činjenica da je potreban samo bukalni bris iz koga se izdvaja DNK materijal potreban za dalju analizu.
