Skrining test za novorođenčad

Premium Genetics Baby’s health test je genetički test za rano otkrivanje nasljednih bolesi kod novorođenčadi, odojčadi i male djece, kako bi se na vrijeme krenulo sa liječenjem. 

Skrining test za novorođenčad

Premium Genetics Baby’s health test je genetički test za rano otkrivanje nasljednih bolesi kod novorođenčadi, odojčadi i male djece, kako bi se na vrijeme krenulo sa liječenjem. 
U slučaju nesljednih bolesti koje nemaju vidljive simpltome i znakove bolesti odmah po rođenju, do dijagnoze se teško dolazi i to po sistemu isključivanja najčešćih bolesti.

1 PANEL za 106 nasljednih bolesti
Testom se vrši skrining autozomno recesivnih, autozomno dominatnih i bolesti povezanih sa X hrozomom.

  • Endokrine bolesti:
    Kongenitalna hipotireoza, kongenitalna adrenalna hiperplazija -KAH…
  • Plućne, muskuloskeletne, imunodeficijentne bolesti:
    Cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, nasljedne imunodeficijencije…
  • Bolesti krvi:
    talasemija, srpasta anemija…
  • Metabolične bolesti:
    fenilketonurija, galaktozemija, Wilsonova bolest…
  • Bolesti povezane sa gubitkom sluha:
    Penderov, Ašerov sindrom…
2148337021 e1712124025872
2373 e1712124103596

Upotrebom nove generacije sekvenciranja  (NGS) moguće je veoma precizno samo jednom analizom pretražiti veliki broj klinički relevantnih gena i na taj način dobijamo informacije o genetičkoj promjeni koja je odgovorna za nastanak bolesti.
Ranim skriningom je moguće spriječiti napredovanje bolesti i trajna oštećenja zdravlja!

Test se preporučuje svakom novorođenčedu nakon prvih 24h ili u prvim mjesecima života.


Kako se izvodi Premium Genetics skrining test?

Vaša beba može da se testira bilo kada nakon prva 24 sata od rođenja, sve do ranog detinjstva. U idealnom slučaju, što je dijete ranije testirano, pre ćete znati da li je pogođeno nekom mutacijom i započeti korisne tretmane, koji mogu spriječiti pojavu simptoma ili minimizirati uticaj bolesti.

Česta pitanja

Ne postoje nikakva ograničenja. Sve trudnice, bez obzira na godine starosti i kategoriju rizika mogu raditi Premium Genetics prenatalni test.

 
  • Zato što je potpuno bezbijedan za trudnicu i bebu
  • Zato što predstavlja test najnovije generacije
  • Zato što je najprecizniji test u ponudi (preko 99% preciznosti)
  • Zato što ima najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je moguće obaviti već od 10. nedjelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Ne postoji gornje ograničenje
za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje izvršiti u ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaz potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom.

Cjenovnik

Ne postoje nikakva ograničenja. Sve trudnice, bez obzira na godine starosti i kategoriju rizika mogu raditi Premium Genetics prenatalni test.

 

Skrining test za novorođenčad

998 KM
  • Premium Genetics skrining test se izvodi brzo i potpuno bezbjedno za Vašu bebu. Za sakupljanje uzorka se koristi mekani tampon, koji se pomjera kružnim pokretima sa unutrašnje strane obraza bebe. Rezultati će biti dostupni Vama i Vašem ljekaru u roku od 2-3 nedjelje od prijema uzorka u laboratoriju.