Trudnice se često susreću sa ovom temom, jer im je jasno da je informacija o genetskom zdravlju bebe u najranijoj mogućoj fazi trudnoće zaista dragocjena za bezbrižnu i sigurnu trudnoću. Pojavom neinvazivnih prenatalnih testova, trudnice sve više saznaju o samim hromozomskim anomalijama, odnosno o ovoj temi uopšte, a u ovom tekstu ćemo se pozabaviti samim osnovama: šta su to hromozomi i šta je bitno da znamo na ovu temu. Nadamo se da će vam tekst koji sad čitate biti od koristi, u razumijevanju ove kompleksne teme.

Hromozomi su strukture karakterističnog oblika koja se dobro boje (naziv potiče od gr. chromos = boja i soma = telo). U jedru se mogu uočiti za vreme diobe. Hromozome je prvi otkrio naučnik Valter Fleming (1843-1905) 1882. godine, prilikom istraživanja diobe ćelija. Najbolje se uočavaju za vrijeme metafaze mitoze, pa se tada i izučavaju i nazivaju metafazni hromozomi ili mitotski hromozomi.

Najveći deo čovjekovog DNK, odnosno čovjekovih gena, smješten je upravo u hromozomima.

Svaki metafazni hromozom se sastoji od:

dvije sestrinske hromatide koje sadrže po jedan molekul DNK, i s’obzirom da nastaju replikacijom, ti molekuli su potpuno jednaki po sadržaju gena; zato se hromatide nazivaju sestrinske;
dvije centromere, na svakoj hromatidi po jedna.

Neki hromozomi mogu da, pored primarnog suženja (centromere), sadrže i sekundarno suženje.

Šta su Hromatide?

Hromatida je uzdužna polovina metafaznog hromozoma. Pre nego što se izvrši replikacija DNK, hromozom ima jedan molekul DNK koji se povezuje sa proteinima i nagradi jednu hromatidu. Poslije replikacije hromozom dobija još jedan potpuno identičan molekul DNK (hromatidu), zahvaljujući semikonzervativnosti replikacije.

Šta je Centromera i koja je njena uloga?

Centromera je primarno suženje na hromozomu (imaju ga svi hromoztomi). Sestrinske hromatide su povezane čitavom svojom dužinom, a najbliže u predelu centromere. Na centromeri se nalazi proteinska struktura, kinetohor, koja se formira na početku mitoze i ima ulogu da veže hromozom za diobeno vreteno. On usmjerava kretanje hromozoma za vrijeme diobe pošto se za nega vezuju konci diobenog vretena.

Centromera deli hromozom na dva kraka:

kratki krak (obilježava se prema međunarodnom dogovoru sa p) je dio hromozoma iznad centromere;
dugi krak (obilježen sa q) se nalazi ispod centromere.

U anafazi mitoze (mejoze II) raskidaju se veze između hromatida, čime se sestrinske hromatide razdvajaju (sada su to novi hromozomi) i odlaze na suprotne polove ćelije. Zahvaljujući tome novonastale, kćerke ćelije dobijaju međusobno iste gene i istovremeno i iste gene kao majka ćelija od koje su diobom nastale. Nepravilna, poprečna podjela centromera dovodi do duplikacija i delecija (to su vrste strukturnih aberacija hromozoma). U stvari, ne dijeli se centromera već područje oko nje poznato kao pericentrični region. Ta nepravilna podela dovodi do razdvajanja krakova hromozoma, a ne hromatida kako što je normalno. Tako da će kćerke ćelije od hromozoma koji je nepravilno razdvojen dobiti:

jedna ćelija oba kratka kraka, a nedostajaće joj genetički materijal dugog kraka
druga ćelija obrnuto.

Pored ovih dijelova, specifičnih za sve hromozome, poneki hromozomi mogu imati i sekundarno suženje.

Broj hromozoma je stalan i karakterističan za svaku biološku vrstu i naziva se kariotip.

Tjelesne (somatske) ćelije imaju diploidan (grč. diploos = dvostruk) broj hromozoma [obilježava se kao 2n]. Tjelesna ćelija čovjeka ima 46 hromozoma ili dve garniture po 23 hromozoma, pri čemu jedna garnitura potiče od majke, a druga od oca pa se tako u toku mejoze I obrazuje 23 para homologih hromozoma.

Kariotip žene sadrži 23 homologa para hromozoma, od čega su 22 para autozomni (tjelesni) hromozomi a jedan par su polni XX hromozomi. Muški kariotip takođe ima 23 para hromozoma, ali je homologih 22 para autozomnih, dom su polni hromozomi heterologi (razliliti) X i Y.

Polne ćelije ili gameti [kod čovjeka su to spermatozoidi i jajna ćelija] sadrže upola manji broj hromozoma u odnosu na tjelesne ćelije, nazvan haploidan [grč. haploos = jednostruk] – obilježen kao n. Ako tjelesna ćelija ima dvije, onda će polna ćelija imati jednu garnituru hromozoma. Broj hromozoma u polnim ćelijama čovjeka je 23.

VIŠE O HROMOZOMIMA ČOVJEKA

Somatske ćelije čovjeka sadrže 46 hromozoma ili 23 para hromozoma.

Kariotip svake eukariotske ćelije sastoji se od određenog broja hromozoma koji je karakterističan za vrstu i nepromjenljiv tokom života jedinke. Kariotip čovjeka sastoji se od 23 para hromozoma (ili 46 hromozoma), od kojih:

22 para čine autozomi i
jedan par su polni hromozomi (gonozomi).

Parovi autozoma u svim ćelijama jednog organizma su simetrični (homologi). Par polnih hromozoma je homolog samo u ćelijama žena, u kojima se sastoji od dva X hromozoma, dok je u ćelijama muškarca asimetričan (nehomolog) i sastoji se od jednog X i jednog Y hromozoma. Parovi autozoma u kariotipu obeležavaju se brojevima od 1 do 22 i to tako što je par najvećih hromozoma označen kao par 1, a ostali parovi redom po veličini (uz manja odstupanja) nose brojeve 2 do 22. Polni hromozomi se označavaju sa X odnosno Y.

Metafazni hromozom se sastoji od dvije hromatide, od kojih svaka sadrži po jedan od dva molekula DNK nastalih procesom replikacije. Hromatide su spojene u oblasti centromera koje imaju izgled suženja na hromozomu. Na centromerama se nalazi parna proteinska struktura, kinetohor, koja se formira na početku mitoze i ima ulogu da veže hromozom za diobeno vreteno.

Centromera deli hromozom na dva kraka :

duži krak (q), dio hromozoma ispod centromere i
kraći krak (p), iznad centromere.

Svaki krak je podjeljen na regione, a svaki region je podjeljen na subregione (npr. 4p13 znači 4. hromozom 13-og regiona kraćeg kraka).

Prema položaju centromere razlikuju se sljedeće vrste hromozoma u humanom kariotipu:

metacentričan je onaj hromozom čija se centromera nalazi na sredini pa su kraci jednake dužine (p = q);
submetacentričan , čija je centromera bliža jednom kraju hromozoma, pa je onda r : q = 1 : 1.5-3;
akrocentričan kod koga se centromera nalazi sasvim blizu jednog kraja hromozoma (p : q = 1 : 7<);
telocentričan hromozom je onaj kod koga se centromera nalazi na samom kraju hromatide, pa je odnos p : q = 0 : 1;
subtelocentričan hromozom ima centromeru postavljenu tako da dijeli hromatidu u odnosu p : q = 1 : 3-7.

U normalnom kariotipu čovjeka nalaze se samo prve tri navedene vrste hromozoma.

Pored centromere, kao primarnog suženja koje imaju svi hromozomi, pojavljuje se i sekundarno suženje u određenim hromozomima (npr. kratki kraci akrocentričnih hromozoma čovjeka sadrže ovo suženje).

Prirodni krajevi linearnog molekula DNK nazivaju se telomere. Telomere imaju višestruke funkcije, ali se pojednostavljeno može reći da predstavljaju neku vrstu zaštitne kape hromozoma jer nisu ljepljive, ne reaguju sa krajevima drugih hromozoma i nisu osjetljive na razarajuće dejstvo enzima egzonukleaza.

Koje su promjene u građi, odnosno u strukturi hromozoma?

Duplikacije – promjena u kojoj se dešava višak delova hromozoma, usljed njegovog udvajanja;

Inverzije – promjene u kojima je smijer hromozoma izmenjen;

Delecije – promjena koja dovodi do nedostatka dijela hromozoma;

Translokacije – promjene kada jedan hromozom sadrži dijelove drugog hromozoma;

Koje su promjene u broju hromozoma?

Poliploidije – u ovom slučaju dolazi do ukupnog uvećanja broja hromatida na hromozomu ili hromozomima;

Aneuploidije – to znači da dolazi do smanjenja ili uvećanja za jedan ili više hromozoma;

Nedostatak hromozoma je za ćeliju nesumnjivo štetniji od viška hromozoma, ali višak apsolutno dovodi do određenih, često čak i do fatalnih posledica.

Jedna od najzastupljenijih aneuploidija hromozoma je trizomija 21, poznatija kao Daunov sindrom. Karakteristika Daunovog sindroma, odnosno razlog nastanka istog, je postojanje višak jednog para hromozoma na 21. hromozomu, tako da umesto dva, osoba ima tri para hromozoma. Pored Daunovog sindroma, česte su i trizomije hromozoma 13 i 18 – odnosno, Patau sindrom i Edvardsov sindrom.

Trudnice koje su starije od 35 godina nose daleko veći rizik od nastanka navedenih genetskih anomalija i ostalih komplikacija u trudnoći, nego što je to slučaj sa mladim trudnicama. Svakako je da su ove promene učestalije kod osoba koje imaju u porodičnoj istoriji nekoga sa hromozomskim promećajima, ali to svakako nije jedini rizik. Na učestalost ovih anomalija utiču i godine starosti trudnice, stil i način života, prisustvo hroničnih oboljenja, konzumiranje cigareta i slično.

Pojavom izuzetno obuhvatnih neinvazivnih prenatalnih testova, moguće je izvršiti proveru hromozomskog zdravlja bebe već od 10. nedjelje trudnoće, na potpuno neinvazivan način, koji ne nosi nikakav rizik ni po majku, ni po bebu. Izuzetno je važno informacije o potencijalnim genetskim anomalijama, odnosno o fatalnim i teškim hromozomopatijama, imati u najranijoj mogućoj fazi trudnoće. Ako imamo takve informacije, na vrijeme se može doneti odluka o eventualnom prekidu trudnoće.

Većina hromozomskih anomalija nije kompatibilna sa životom bebe poslije 10. nedjelje trudnoće, te je važno da birate skrining testove koji se fokusiraju na ono što je zaista važno, odnosno na one anomalije koje su kompatibilne sa životom i posle 10. nedjelje trudnoće (Daun, Patau, Edvards sindrom, aneupolidije polnih hromozoma, struktruralni poremećaji hromozoma – mirkodelecioni sindromi). Birajte one testove koji imaju ultraduboko čitanje hromozoma bebe, odnosno koji čitaju regije od značaja na hromozomima u proseku 400 puta.

Izuzetno je važno da sve žene provjere genetsko zdravlje svoje bebe u najranijoj fazi trudnoće, bez obzira na faktore rizika koje imaju, ili nemaju. Sigurna i bezbrižna trudnoća nemaju alternativu i zato je važno da sebi obezbijedite potpuni mir. Ovo je preporuka mnogih ginekologa, koji se slažu da je sve više slučajeva detekcije hromozomskih anomalija kod trudnica, kod kojih apsolutno ni jedan parametar nije ukazivao na visok rizik.

Ono što Vam preporučujemo je Premium Genetics monogenske test

Pojavom neinvazivnih prenatalnih testova je moguće genetsko zdravlje bebe utvrditi već u izuzetno ranoj fazi trudnoće, odnosno od 10. nedelje. Ovi skrining testovi analiziraju hromozome bebe i daju precizne informacije o poremećajima hromozoma, za razliku od konvencionalnih skrining testova, koji izveštavaju samo o statističkim mogućnostima.

Premium Genetics monogenske predstavlja apsolutno najobuhvatniji neinvazivni prenatalni test na svijetu, kojim na jednostavan način možete provjeriti hromozome vaše bebe, odnosno prisustvo hromozomskih anomalija.

Za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke i bukalni bris biološkog oca bebe. Ovaj test, pored analize najčešće zastupljenih anomalija na hromozomima, analizira i mogućnost pojave 100 monogenskih oboljenja (bolesti koje se prenose autozomno – recesivno).

Uz Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test imaćete apsolutno sigurnu trudnoću, jer ovi testovi sa pouzdanošću od 99,99% posto izveštavaju o hromozomskim anomalijama.