Amniocenteza je metoda koja podrazumijeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja. To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici, koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vrijeme za amniocentezu je od 16. do 18. gestacijske nedjelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita – deskvamiranih fetalnih ćelija, a materica je podobna za transabdominalni pristup i prisutna je optimalna količina amnionske tečnosti (oko 200-250 ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacijske nedjelje.

KOJE SU INDIKACIJE ZA IZVOĐENJE AMNIOCENTEZE?

Indikacije za izvođenje amniocenteze su: dijagnostika hromozomski uzrokovanih malformacija ploda, izolovane genske abnormalnosti, defekti koji su uslovljeni spoljašnjim faktorima (prenatalna ekspozicija rendgenskom zračenju, teratogenim lijekovima, infektivnim agensima).

KAKO SE IZVODI METODA AMNIOCENTEZE?

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom uzima se oko 10-20 ml plodove vode, izbegavajući ulazak u posteljično tkivo i mjesto insercije pupčanika. Uvijek se bira intrauterini prostor sa najvećom količinom plodove vode, po pravilu, što dalje od glave ploda. Veoma su važni striktni uslovi asepse kako bi se spriječio eventualni nastanak infekcije.

Rizik od pobačaja

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije intervencije mogu biti vezane za majku (oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona, Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, kontrakcije) i vezane za fetus (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode).

U 12. nedjelji trudnoće radi se ekspertski ultrazvuk, kada ginekolog kontroliše da li postoje anomalije kod ploda, provjeravaju se bebini hromozomi i procjenjuje se rizik od Daunovog sindroma. Zatim se rade skrining testovi, kojima se takođe otkrivaju anomalije. Dabl test iz krvi trudnice radi se otprilike u isto vrijeme kada i ekspertski ultrazvuk. Tripl test se radi poslije 15. nedjelje trudnoće. Ako rezultati ovih testova nisu najpovoljniji, ljekar će vas vjerovatno uputiti kod genetičara. Sa genetičarem ćete se konsultovati i donijeti odluku da li želite da radite amniocentezu ili neki sigurniji i pozdaniji neinvazivni prenatalni test.

VIŠE O SAMOJ AMNIOCENTEZI

Za vrijeme trudnoće beba u materici živi u amnionskoj tečnosti, čiji se uzorak uzima u toku amniocenteze i testira na hromozomske abnormalnosti. Ovom analizom fetalnih ćelija koje se nalaze u amnionskoj tečnosti, mogu se otkriti gotovo sve hromozomske abnormalnosti:

Ovom metodom utvrđuje se da li postoji opasnost od pojave Daunovog, Tarnerovog, Edvardsovog ili Patau sindroma. Takođe mogu da se utvrde i druge anomalije bebe (gubitak sluha ili vida kod bebe).;
Osim toga, amniocentezom se može dijagnostikovati nekoliko stotina genetskih poremećaja, defekti neuralne cijevi poput spine bifide. Sa druge strane, ovom analizom se ne mogu detektovati strukturalni defekti kod bebe, kao što su: srčane malformacije, rascep nepca itd. Amniocenteza je izuzetno pouzdana metoda, sa tačnošću više od 98% u dijagnostikovanju svih hromozomskih poremećaja (Daunov, Patau, Edvardsov, Tarnerov sindrom…) Osim toga, amniocentezom se sa istom preciznošću može utvrditi pol bebe. Zato je važno da svaka trudnica bude informisana o ovom da bi, ukoliko ne želi da sazna pol bebe u toj fazi trudnoće, istu odluku napomenula svom ginekologu.

KADA SE RADI AMNIOCENTEZA?

Ova intervencija se obično radi između 16-te i 18-te nedelje trudnoće, jer je tada broj bebinih ćelija u amnionskoj tečnosti optimalan. Situacija u Srbiji je nažalost trenutno takva da se rezultati po nekad čekaju čak i do 60 dana. Zbog toga se buduće majke sve više odlučuju za neinvazivne prenatalne testove (NIPT), od kojih neki, poput Premium Genetics prenatalnog testa, sa preciznošću od 99.99% mogu da utvrde ako su prisutne neke od hromozomskih anomalija.

Amniocenteza se radi u dnevnoj bolnici pod kontrolom ultrazvuka. Prije same intervencije, ljekar radi ultrazvučni pregled kojim se mjeri beba, i provjerava se njena osnovna anatomija. Ultrazvukom se određuje mjesto sa koga je najbolje uzeti uzorak amnionske tečnosti, na bezbijednoj razdaljini i od posteljice i od bebe. Kada se utvrdi ovo mjesto, dalje posmatrajući sliku dobijenu ultrazvukom ljekar uvlači tanku šuplju iglu kroz stomak i njome izvlači malu količinu amnionske tečnosti, koja će biti poslata na dalju analizu. Količina koja je potrebna je oko 20 ml i njen nedostak će beba brzo nadoknaditi. U toku same intervencije žena može da oseti blage grčeve, peckanje ili pritisak, ili ne mora osetiti ništa od navedenog. Količina bola ili nelagodnosti varira od žene do žene i od trudnoće do trudnoće.

Simptomi intervencije

Nakon intervencije, žena može imati blage kontrakcije, i oskudno krvarenje iz vagine, ali i jedno i drugo najčešće spontano nestaju dan dva od intervencije, u periodu u kome se savetuje pojačan odmor. Ukoliko se ipak pojavi ozbiljnije krvarenje ili oticanje plodove vode, neophodno je da se pacijentkinja odmah javi ljekaru. Važno je napomenuti da majke koje imaju negativan Rh faktor poslije ove intervencije trab da prime AntiD (RhO) imunoglobulin.

Rezultati analize, ukoliko se radi analiza PCR metoda se dobijaju za 3-4 dana. Ukoliko se radi pun kariotip tj. produžena kultivacija, u tom slučaju se nalaz čeka od 2-3 nedjelje, u redovnim okolnostima. Amnio PCR je metoda kojom se dijagnostikuju najčešće hromozomske abnormalnosti. Koristeći malu količinu amnionske tečnosti, ovom metodom se omogućava kvantifikacija specifičnih regiona molekula DNK iz nekultivisanih amniocita dajući definitivnu dijagnozu za nekoliko dana. Pun kariotip se radi kada za njega postoje indikacije. U ovom slučaju, ćelije bebe se kultivišu, kako bi ih bilo dovoljno da se njihova struktura u potpunosti pregleda tj. da se uradi kariotip.

Amniocenteza se savjetuje ženama koje imaju povećan rizik za genetske i hromozomske probleme, a ne svim ženama, pošto je metod invazivan i sa sobom nosi rizik od pobačaja. Alternativa su svakako neinvazivni prenatalni testovi (NIPT).

Kome se preporučuje amniocenteza metoda?

Trudnicama koje su starije od 35 godina – statistički rizik da žena nosi dijete sa genetskim ili hromozomskim poremećajem raste sa godinama trudnice. Tako npr. rizik za Daunov sindrom je u 25-oj godini života je 1 u 1040, a u 40-oj godini je 1 u 75. Danas se smatra da svaka žena nakon 35-te godine treba da uradi neki vid prenatalne dijagnostike,
ukoliko je loš nalaz neinvazivnih skrining testova,
ukoliko postoji porodična anamneza horomozomskih i genetskih poremećaja,
loš ultrazvučni nalaz sa struktutralnim malformacijama koje se povezuju sa genetskim i
prethodna trudnoća u kojoj je bilo dijagnostikovan genetski poremećaj.

U KOJIM SLUČAJEVIMA SE AMNIOCENTEZA MOŽE SAVJETOVATI?

U slučaju prijevremenog porođaja iz medicinskih razloga, amniocenteza se radi kako bi se procjenila zrelost bebinih pluća, koja se naziva i terminska amniocenteza, kako bi se dijagnostikovala ili isključila intrauterina infekcijau slučaju RH senzitacije – rijetko stanje kod koga majčin imuni sistem stvara antitijela na specifičan protein, koji se nalazi na površini bebinih krvnih ćelija.

Kao i svaka invazivna intervencija, i amniocenteza sa sobom nosi određene rizike, od kojih je najdramatičniji spontani pobačaj. Upravo iz tog razloga se trudnice sve češće odlučuju da izbegnu veliki procenat bespotrebno urađenih amniocenteza, te se odlučuju za neinvazivne prenatalne testove, koji su dovoljno pouzdani i sa više od 2,8% fetalne frakcije izveštavaju o hromozomskim anomalijama.

Koji neinvazivni prenatalni test je toliko obiman, da je dobra alternativa za amniocentezu?

Na tržištu Srbije se prije par godina pojavio Premium Genetics monogenske test, koji predstavlja apsolutno najobuhvatniji neinvazivni prenatalni test na svijetu, jedini test u kojem se u obzir uzima i DNK materijal biološkog oca bebe. Ovaj test u jednom uzorku analizira Down, Patau, Edvards sindrom, polne aneuploidije, mikrodelecione sindrome i čak 100 monogenskih bolesti!

Na šta posebno obratiti pažnju pri izboru neinvazivnog prenatalnog testa?

Fetalna frakcija, odnosno udio bebine DNK u krvi majke, izolovan pri analizi. Prema relevantnim svjetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da pri analizi procenat fetalne frakcije u krvi majke bude najmanje 2,8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim.

Neki NIPT testovi izdaju rezultat i pri fetalnoj frakciji ispod definisane granice od strane vodiča (čak i sa 1%). Ovo se ne može prihvatiti, niti smatrati kao relevantan izveštaj. Zvanični statistički podaci ukazuju na to da je pri izdavanju rezultata sa fetalnom frakcijom ispod 2,8%, daleko češća pojava lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.

Insistirajte na sljedećim stavkama:

– da je na rezultatu jasno iskazana fetalna frakcija;

– da se fetalna frakcija iskazuje kao izmerena, a ne kao procjenjena, odnosno okvirna (estimated to be);

– da vam rezultat bude izdat isključivo ako je pronađeno najmanje 2,8% fetalne frakcije;

– da, ukoliko je pronađeno manje od 2,8% fetalne frakcije, laboratorija ponovi uzorkovanje o sopstvenom trošku.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske

Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu je Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske by Premium Genetics. Premium Genetics je genetička kompanija koja ima širok panel genetskih testova.
Zastupamo NIPD Genetics, vodeću inovativnu biotehnološku kompaniju koja dizajnira, razvija i pruža napredne testove za predviđanje, dijagnostiku i prevenciju genetskih bolesti.

Koje promjene je donio Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske?

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske je osmišljen sa ciljem da se prevaziđu nedostaci i ograničenja drugih neinvazivnih prenatalnih testova.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske koristi targetiranu analizu sekvenci hromozoma koja sa apsolutno najvećom tačnošću omogućava otkrivanje hromozomskih anomalija. Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja (jedini kompatibilni sa životom i posle 10. nedelje trudnoće) i to samo na onim dijelovima hromozoma koji nam pouzdano nose informacije o trizomijama, sa najmanjom šansom da dovedu do lažno pozitivnih/lažno negativnih rezultata.

Baš te dijelove čitamo u prosijeku 400 puta, čak 10 puta više od bilo kog drugog prenatalnog testa. To je najveća dubina čitanja na tržištu, koju ističemo kao najvažniju i najveću prednost neinvaizvnog prenatalnog testa.

Evo jednog primera kako bismo najlakše shvatili razliku između targetirane analize sekvenci i masivnog paralelnog sekvencioniranja:

Neko vam da knjigu od 1.000 stranica i rok od 24 sata da je pročitate cijelu. Nakon toga Vas pita šta se nalazi na stranicama npr. broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, koje su i jedine suštinski bitne?

Ili

Neko vam da knjigu od 1.000 stranica, otkrije Vam da je jedini važan sadržaj samo onaj na stranicama broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, i dobijete isti rok od 24 sata da koliko god puta želite pročitate samo navedeni sadržaj.

Verovatnoća da ćete znati sadržaj, onaj koji je jedino i važan, tj sa stranica broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, kod drugog primjera je očigledna, jer se precizno i neuporedivo veći broj puta analizira samo taj, suštinski važan sadržaj. Baš tako radi Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test. Fokusira se samo na one hromozome i one dijelove hromozoma koji su važni. Zato je Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske najpouzdaniji test.

Prednosti Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa u odnosu na druge NIPTove:

Targetirana genomska analiza

Najnovije svjetske studije ukazuju na činjenicu da je najčešća hromozomska abnormalnost trizomija 21 koja izaziva Daunov sindrom. Ostale fetalne aneuploidije uglavnom su povezane sa spontanim gubitkom trudnoće, osim dodatno i trizomija 18. i 13. para hromozoma, koje mogu rezultirati rođenjem djeteta, ali sa poremećajima koji su u sklopu tih sindroma.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test koristi sopstvenu patentnu tehnologiju koja je dizajnirana tako da obuhvata samo dijelić genomskog materijala koji je relevantan za analizu. Upravo ovaj ciljani pristup povećava preciznost i tačnost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa.

Dubina i preciznost čitanja

Budući da se analiziraju samo regije od značaja, dubina čitanja Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa je preko 1000 puta veća od dubine čitanja koju može postići masivno paralelno sekvencioniranje cijelog genoma. To unapređuje statističku preciznost i povećava speciičnost i senzitivnost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa.

Mjerenje fetalne frakcije (ff%)

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske od drugih testova izdvaja i precizno mjerenje fetalne frakcije. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test precizno mjeri fetalnu frakciju u krvi majke. Ovo povećava pouzdanost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa. Ostali testovi procjenjuju vrijednost fetalne frakcije, pronađen u krvi majke – tako što pronađene vrijednosti upoređuju sa do sad poznatim. Vjerovatnoća da će ovakav način procjene dovesti do pogrešne vrijednosti fetalne frakcije (nepouzdanog rezultata) je preko 50%.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske, zahvaljujući patentiranom algoritmu, precizno mjeri udio bebine DNK u krvi majke i brojanjem fragmenata, na izvještaju precizno izvještava o tačnom, a ne procjenjenom, procentu fetalne frakcije.

Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test mogu da se izvode već od 10. nedjelje trudnoće
Validirani su i za blizanačke trudnoće, kao i kod trudnoća začetih vantjelesnom oplodnjom (VTO)
Od svih NIPTova na tržištu, Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske jedini ispituju čak i mikrodelecione sindroma kod blizanačke trudnoće
Precizni, bezbijedni, pouzdani

Premium Genetics monogenske test

Revoluciju u domenu neinvazivnog prenatalnog skrininga doneo je Premium Genetics monogenske. Otkrivanjem aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih poremećaja, Premium Genetics monogenske pruža sveobuhvatno rješenje potencijalnim roditeljima. Monogenske bolesti koje su obuhvaćene Premium Genetics monogenske testom nasljeđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma. Kombinacija najsavremenije metode genetske analize sa bioinformatikom, Premium Genetics monogenske test čini sigurnim i pouzdanim. NIPD Genetics je dobio nagradu za inovativnost u 2019. godini, upravo zbog revolucionarnog Premium Genetics monogenske testa.

Po čemu se Premium Genetics monogenske izdvaja od ostalih NIPTova

Premium Genetics monogenske je NAJOBUHVATNIJI NIPT NA SVIJETU,
Jedini prenatalni test gde učestvuju i tate (potreban je uzorak majčine krvi i bris bukalne sluzokože biološkog oca),
Većina mikrodelecionih sindroma i monogenskih bolesti koje Premium Genetics monogenske test ispituje nemaju hemijske biomarkere, niti se mogu vidjeti ultrazvučnim pregledom,
Premium Genetics monogenske analizira preko 2000 varijanti mutacija gena, koji bi mogli biti zaduženi za neku od 100 monogenskih bolesti koje Premium Genetics monogenske ispituje,
Sama činjenica da analizira gene govori o superiornosti Premium Genetics monogenske testa u odnosu na bilo koji drugi prenatalni test!