Drage naše mame i buduće mame, dragi budući roditelji, saznale ste najradosniju vest da ćete kroz nekoliko mjeseci dobiti najljepši poklon na svijetu? Vašoj sreći sigurno nema kraja, ali ujedno kreću i sasvim razumljive brige, prije svega – hoće li sa Vašom trudnoćom sve biti u redu? Da li je ta malena duša u Vama genetski zdrava? Postajete nestrpljive da saznate pol Vaše bebe. Koji prenatalni test izabrati? Želite da što prije razriješite brige i da se opustite i u miru i blagostanju provedete jedan od najljepših perioda u životu jedne žene, nestrpljivo iščekujući i taj dan kada ćete u naručje uzeti svoju bebicu.
Kako bi bezbrižno iznijele trudnoću, sve više trudnica se opredeljuje za neinvazivni prenatalni test (NIPT), odnosno neinvazivni prenatalni skrining. Ovim testovima se svakako povećava stopa otkrivanja hromozalnih abnormalnosti fetusa, uz smanjenje broja rizičnih dijagnostičkih invazivnih testova.
Kako među širokom ponudom prenatalnih testova odabrati najbolji, dilema je mnogih trudnica. Nadamo se da ćete, čitajući sledeći tekst, uspjeti da razriješite nedoumice u vezi odabira neinvazivnog prenatalnog testa koji je najbolji za Vas.
Na šta posebno obratiti pažnju pri izboru neinvazivnog prenatalnog testa?
Fetalna frakcija, odnosno udeo bebine DNK u krvi majke, izolovan pri analizi. Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da pri analizi procenat fetalne frakcije u krvi majke bude najmanje 4%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim.
Neki NIPT testovi izdaju rezultat i pri fetalnoj frakciji ispod definisane granice od strane vodiča (čak i sa 1%), što se ne može prihvatiti, niti smatrati kao relevantan izveštaj. Zvanični statistički podaci ukazuju na to da je pri izdavanju rezultata sa fetalnom frakcijom ispod 4%, daleko češća pojava lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.
Insistirajte na sledećim stavkama:
– da je na rezultatu jasno iskazana fetalna frakcija;
– da se fetalna frakcija iskazuje kao izmjerena, a ne kao procijenjena, odnosno okvirna (estimated to be);
– da vam rezultat bude izdat isključivo ako je pronađeno najmanje 4% fetalne frakcije;
– da, ukoliko je pronađeno manje od 4% fetalne frakcije, laboratorija ponovi uzorkovanje o sopstvenom trošku.
Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test
Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu je Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test. Premium Genetics je genetička kompanija koja ima širok panel genetskih testova.
Zastupamo NIPD Genetics, vodeću inovativnu biotehnološku kompaniju koja dizajnira, razvija i pruža napredne testove za predviđanje, dijagnostiku i prevenciju genetskih bolesti.
Koje promene je donio Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test?
Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test je osmišljen sa ciljem da se prevaziđu nedostaci i ograničenja drugih neinvazivnih prenatalnih testova.
Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test koristi targetiranu analizu sekvenci hromozoma koja sa apsolutno najvećom tačnošću omogućava otkrivanje hromozomskih anomalija. Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja (jedini kompatibilni sa životom i posle 10. nedjelje trudnoće) i to samo na onim dijelovima hromozoma koji nam pouzdano nose informacije o trizomijama, sa najmanjom šansom da dovedu do lažno pozitivnih/lažno negativnih rezultata.
Baš te dijelove čitamo u prosjeku 400 puta, čak 10 puta više od bilo kog drugog prenatalnog testa. To je najveća dubina čitanja na tržištu, koju ističemo kao najvažniju i najveću prednost neinvaizvnog prenatalnog testa.
Evo jednog primjera kako bismo najlakše shvatili razliku između targetirane analize sekvenci i masivnog paralelnog sekvencioniranja:
- Neko vam da knjigu od 1.000 stranica i rok od 24 sata da je pročitate cijelu. Nakon toga Vas pita šta se nalazi na stranicama npr. broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, koje su i jedine suštinski bitne?
Ili
- Neko vam da knjigu od 1.000 stranica, otkrije Vam da je jedini važan sadržaj samo onaj na stranicama broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, i dobijete isti rok od 24 sata da koliko god puta želite pročitate samo navedeni sadržaj.
Zaključak
Vjerovatnoća da ćete znati sadržaj, onaj koji je jedino i važan, tj sa stranica broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, kod drugog primjera je očigledna, jer se precizno i neuporedivo veći broj puta analizira samo taj, suštinski važan sadržaj. Baš tako radi Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test. Fokusira se samo na one hromozome i one delove hromozoma koji su važni. Zato je Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test najpouzdaniji test.
Prednosti Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa u odnosu na druge NIPT-ove
- Targetirana genomska analiza
Najnovije svetske studije ukazuju na činjenicu da je najčešća hromozomska abnormalnost trizomija 21 (tj. prisustvo dodatne kopije hromozoma 21), koja izaziva Daunov sindrom. Ostale fetalne aneuploidije uglavnom su povezane sa spontanim gubitkom trudnoće, osim dodatno i trizomija 18. i trizomija 13. para hromozoma, koje mogu rezultirati rođenjem djeteta, ali sa poremećajima koji su u sklopu tih sindroma.
Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test koristi sopstvenu patentnu tehnologiju koja je dizajnirana tako da obuhvata samo djelić genomskog materijala koji je relevantan za analizu. Upravo ovaj ciljani pristup povećava preciznost i tačnost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa.
- Dubina i preciznost čitanja
Budući da se analiziraju samo regije od značaja, dubina čitanja Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa je preko 1000 puta veća od dubine čitanja koju može postići masivno paralelno sekvencioniranje cijelog genoma. To unaprijeđuje statističku preciznost i povećava speciičnost i senzitivnost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test.
- Mjerenje fetalne frakcije (ff%)
Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test od drugih testova izdvaja i precizno mjerenje fetalne frakcije. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test precizno mjeri fetalnu frakciju u krvi majke, što povećava pouzdanost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa. Ostali testovi procenjuju vrijednost fetalne frakcije, pronađen u krvi majke – tako što pronađene vrijednosti upoređuju sa do sad poznatim. Vjerovatnoća da će ovakav način procjene (estimated to be) dovesti do pogrešne vrijednosti fetalne frakcije (a, samim tim i do nepouzdanog rezultata) je preko 50%.
Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test, zahvaljujući patentiranom algoritmu, precizno mjeri udio bebine DNK u krvi majke i brojanjem fragmenata, na izvještaju precizno izvještava o tačnom, a ne procjenjenom, procentu fetalne frakcije.
- Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test mogu da se izvode već od 10. nedjelje trudnoće,
- Validirani su i za blizanačke trudnoće, kao i kod trudnoća začetih vantjelesnom oplodnjom (VTO),
- Od svih NIPTova na tržištu, Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test jedini ispituju čak i mikrodelecione sindroma kod blizanačke trudnoće,
- Precizni, bezbedni, pouzdani.
Premium Genetics monogenske test
Revoluciju u domenu neinvazivnog prenatalnog skrininga doneo je Premium Genetics monogenske test. Otkrivanjem aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih poremećaja, Premium Genetics monogenske test pruža sveobuhvatno rješenje potencijalnim roditeljima. Monogenske bolesti koje su obuhvaćene Premium Genetics monogenske testom nasljeđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma. Kombinacija najsavremenije metode genetske analize sa bioinformatikom, Premium Genetics monogenske test čini sigurnim i pouzdanim. NIPD Genetics je dobio nagradu za inovativnost u 2019. godini, upravo zbog revolucionarnog Premium Genetics monogenske testa.
Po čemu se Premium Genetics monogenske test izdvaja od ostalih NIPT-ova
- Premium Genetics monogenske test je NAJOBUHVATNIJI NIPT NA SVIJETU,
- Jedini prenatalni test gdje učestvuju i tate (potreban je uzorak majčine krvi i bris bukalne sluzokože biološkog oca),
- Većina mikrodelecionih sindroma i monogenskih bolesti koje Premium Genetics monogenske test ispituje nemaju hemijske biomarkere, niti se mogu videti ultrazvučnim pregledom,
- Premium Genetics monogenske test analizira preko 2000 varijanti mutacija gena, koji bi mogli biti zaduženi za neku od 100 monogenskih bolesti koje Premium Genetics monogenske ispituje,
- Sama činjenica da analizira gene govori o superiornosti Premium Genetics monogenske testa u odnosu na bilo koji drugi prenatalni test!
Nadamo se da smo uspjeli da razriješimo Vaše sumnje u izboru NIPT.
Intra – i interindividualne varijacije u odgovoru na terapiju od velikog su značaja u terapijskom pristupu, pa je shodno tome personalizovana terapija, odnosno postavljanje dijagnoze i primjena terapije prema genetskoj predispoziciji svakog pojedinca, imperativ savremene racionalne farmakoterapije.
Mi u Premium Genetics-u se uvek trudimo da budemo korak uz korak sa najnovijim svetskim dostignućima na polju genetike.
Tako da, ako birate najbolje za sebe i za Vaše potomstvo, birajte Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test!