Dijagnostički test koji omogućava analizu 31 gena nosilaca najčešćih monogenskih oboljenja kod Evropske populacije.
Dijagnostički test koji omogućava analizu 31 gena nosilaca najčešćih monogenskih oboljenja kod Evropske populacije. Novom generacijom sekvenciranja i upotrebom savremenih bioinformatičkih programa analiza mutacija u kodirajućim regionima i dijelu nekodirajućih regiona se detektuju sa veoma visokom osjetljivošću.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autozomno recesivna bolest koja nastaje mutacijom SMN1 gena, najčešće u okviru egzona 7. Bolest se javlja se kod 1:6 000 do 1:11 000 živorođene djece, a manifestuje po rođenju a odlikuje se postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. U GAK „Narodni front“ u Beogradu danas je dostupan neonatalni skrining spinalne mišićne atrofije (SMA), ovaj projekat je od velikog interesa za cijelu državu jer čak 1 u 40 osoba je nosilac mutiranom SMA1 gena!
Cistična fibroza je autozomno recesivno oboljenje koje nastaje mutacijom CFTR gena. Bolest se javlja u 1:3 300 živorođene djece, a simptomi se javljaju najčešće u ranom djetinjstvu i zahvataju veći broj organskim sistema, prvenstveno pluća, zatim jetre, pankreasa, crijeva i reproduktivnih organa, te uzrokuje neplodnost kod muškaraca. Najčešća mutacija CFTR gena je ΔF508 koja je prisutna kod oko 70% pacijenata sa cističnom fibrozom.
Pored toga GeneScreen FOCUS analizira gene ACADM , AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2.
