Šta je
Premium Genetics test?
Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primjenljiv na trudnoće sa jednim djetetom i blizanačke trudnoće.
Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici.
Premium Genetics test je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.
Premium Genetics test koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.
Premium Genetics test prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći provjeru regija i do 10x više od ostalih testova.
Trizomije
DAUNOV SINDROM
Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700
Osnovne karakteristike su niži tjelesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bijele, polumjesečaste tačkice na zjenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane prisutne su u 50% slučajeva.
EDVARDSOV SINDROM
Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Osnovne karakteristike su niža tjelesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (koznji nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascijep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.
PATAU SINDROM
Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000
Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascijepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podijeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja
Polne hromozomske aneuplodije
TARNEROV SINDROM
Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske dece
Odojčadski period se karakteriše, osim male porođajne mase, širokim vratom i linijom kose koja je nisko postavljena, abnormalnim položajem ušnih školjki, visokim nepcem, štitastim grudnim košem, limfedemom stopala i šaka koji uglavnom nestaje u toku prve godine života. Koarktacija aorte je najčešća srčana mana. U kasnijem životnom dobu izostaju sekundarne polne karakteristike, rijetko ostaju fertilne ili ako i ostanu imaju povećani rizik od pobačaja zbog hromozomskih anomalija ploda.
TROSTRUKI X SINDROM
“SUPER ŽENA,,
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske djece
Uočljiv je visok rast, epikantus, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), uz blažu mentalnu zaostalost. U manjem broju slučajeva nastaje oligomenoreja i prevremena menopauza. Postoji rizik od psihijatrijskih problema, naročito šizofrenije. Većina osoba rađa decu sa normalnim kariotipom.
KLINEFELTEROV SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece
Tjelesni razvoj dječaka ne razlikuje se do 4. godine. To su dječaci sa malim i tvrdim testisima, koji imaju problema u školi, kasnije psihički i emocionalno sazrevaju, veoma su osjetljivi i ranjivi. U odraslom dobu visokog su rasta i slabije razvijene muskulature. Može biti prisutna blaga mentalna retardacija koja se odražava u sferi govornog izražavanja. Skoro svi su neplodni. Imaju povećani rizik za nastanak karcinoma dojki i šizofrenije.
DŽEJKOBSOV SINDROM
Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece
Kliničku sliku karakterišu anomalije kao što su: lose rezvijene ušne školjke, anomalije grudnog koša, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), ingvinalna hernija. Takođe postoji rana delikvencija koja se ispoljava već oko 6. godine učestalim lažima, krađama, sukobima u školi. Osobe se slabo socijalno uklapaju, ali se adekvatnim vaspitanjem može pravilno usmjeriti. Fertilnost je očuvana.
Triploidije 69, XXX, XXY, XYY
Dodatna kopija cijele garniture hromozoma
Učestalost: 1 prema 1000 u prvom trimestru
Triploidije su numerički poremećaji u broju hromozoma kada triploidne ćelije sadrže tri garniture hromozoma (69 hromozoma) umjesto dve koliko je uobičajeno. Visoke vrijednosti hCG-a mogu se naći u nekim trudnoćama sa triploidijom, ali nije pravilo. Većina fetusa umire prije rođenja ili se trudnoće završe spontanim pobačajem. Životni vijek novorođenčadi je vrlo kratak nakon rođenja, svega par nedelja ili do šest mjeseci jer imaju višestruke defekte i ozbiljan zastoj u rastu.
Povećavaju rizk od nastanka preeklampsije, produženog krvarenja, horiokarcinoma .
Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)
DIDŽORDŽOV SINDROM
Nedostatak dijela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000
Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom sa posljedičnom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj je usporen. Skloni su razvoju psihijatrijskih poremećaja i krizama svijesti. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Ukoliko dožive odraslo doba zahtijevaju stalnu brigu i nadzor.
MIKRODELECIONI SINDROM
Nedostatak dijela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Obično izaziva ozbiljnu intelektualnu onesposobljenost uz poremećaje ponašanja. Više od polovine oboljelih ima teška moždana oštećenja praćena krizama svijesti. Često se zapaža hipotonija (slab mišićni tonus) i poteškoće prilikom gutanja. Imaju malu glavu uz karakteristične crte lica (upale očne jabučice, zaravnjene obrve, slabije razvijen središnji dio lica, širok i ravan nos, uši nisko postavljene i nepravilno oblikovane). Osobe sa mikrodelecionim sindromom 1p36 mogu imati problema sa vidom ili sluhom.
ANGELMANOV SINDROM*
Poremećaj hromozoma 15q11-13 sa majčine strane
Učestalost: 1 prema 15.000
Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom često imaju poteškoća prilikom hranjenja i primijetan zastoj u rastu i razvoju. Od ostalih simptoma mogu se javiti spastičan hod i pokreti, podrhtavanje ruku, poremećaj govora i spavanja, napadi smijeha, mikrocefalija (mala glava).
Sindrom prati pojava epilepsije obično između 2. i 3. godine uz poremećaj ravnoteže.
PRADER WILLI SINDROM (PWS)
Poremećaj hromozoma 15 sa očeve strane
Učestalost: 1 prema 15.000
Prvi simptomi mogu se zapaziti već u ranom novorođenačkom periodu kada bebe slabo sisaju, a plač je izrazito tih . Oboljene prati nizak tonus mišića i usporen motorni razvoj. Dijete kasnije počinje da sjdi, puzi, a kod dječaka se javljaju i nespušteni testisi. Izraz lica je tipičan: uzak nos i usko čelo, usne su spuštene, dok su šake i stopala primijetno manjih dimenzija u odnosu na tijelo.
Može biti praćen naglim promjenama raspoloženja, poremećajima spavanja, psihozama, dok sekundarne seksualne karakteristike izostaju.
CRI DU CHAT SINDROM
Poremećaj hromozoma 5
Učestalost: 1 prema 20.000
Usled hipoplazije traheje u ranom period odojčeta, javlja se karakterističan plač koji podsjeća na mjaukanje mačke po čemu je sindrom i dobio naziv -sindrom mačijeg plača. Kliničku sliku čine mala porođajna težina i zastoj u razvoju, mikrocefalija, hipertelorizam, epikantus, nisko usađene i loše modelirane ušne školjke, mentalna retardacija. Mogu biti prisutne i druge anomailje, kao što su rascijep usne i nepca, srčane mane i drugi poremećaji.
* Angelmanov sindrom nije uključen u cijenu. Izveštaj o ovom sindromu ćete dobiti besplatno ukoliko je fetalna frakcija veća od 7%
Targetirana genomska analiza
Premium Genetics prenatalni testovi koriste sopstvene patentne, ciljane sekvence dizajnirane da izbegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost ovog testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.
i preciznost čitanja
Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. Premium Genetics test registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unapređuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa.
Mjerenje fetalne frakcije
Premium Genetics test koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mjere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost Premium Genetics testa.
Naš prenatalni test precizno meri FETALNU FRAKCIJU
NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVIJETU
- Od 4 do 274 monogenskih bolesti
- 8 aneuploidija
- 4 mikrodeleciona sindroma
- Pol bebe
Uporedna analiza prenatalnog testiranja
Preciznost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove
Bezbijednost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove
u odnosu na druge testove
