VERAgene – revolucija u prenatalnom testiranju

 

Prvi na svijetu nudimo analizu na 50 monogenskih bolesti
prije rođenja bebe

Šta su monogenski poremećaji?

Monogenski poremećaji su uzrokovani mutacijom u jednom genu. Mutacija može biti prisutna na jednom ili oba hromozoma (po jedan hromozom bebe naslijeđen je od svakog roditelja).

Monogenske bolesti su relativno rijetke u odnosu na bolesti koje nastaju kasnije u životu, kao što su dijabetes i bolesti srca. Postoje “dominantne” i “recesivne” bolesti.

Dominantne bolesti su uzrokovane prisustvom mutiranog gena na samo jednom od dva nasljedna roditeljska hromozoma. Kod dominantnih bolesti, šansa da dijete nasledi bolest je 50 procenata. Na primjer, ako roditelji imaju četvoro djece, moguće je da dvoje djece naslede gen, a dvoje bude potpuno zdravo. Primeri dominantnih bolesti koje ustanovljava VERAgene test je Faktor V Leiden.

Recesivne bolesti zahtjevaju prisustvo gena bolesti na oba nasleđena roditeljska hromozoma. U ovom slučaju, šansa da dijete naslijedi recesivnu bolest je 25 procenata, a da bude prenosilac je 50%. U primjeru porodice, ako roditelji imaju četvoro djece, vjerovatno je da će samo jedno dijete razviti bolest. Primeri recesivnih bolesti za koje možete saznati uz pomoć VERAgene testa su cistična fibroza, beta talasemija i anemija srpastih ćelija.

Šta testira VERAgene?

Nasljeđuje se autozomno recesivno. Postoji tačkasta mutacija na hromozomu 7, koja izaziva defekt na proteinu koji reguliše transport jona Cl kroz ćelijsku membranu (trcf). Usljed ovog defekta, žlijezde produkuju veoma gust sekret koji dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja tkiva – pluća, pankreasa. Može doći do poremećaja sjemenih kanalića u testisima – sterilitet, poremećaj u sistemu za varenje – dijabetes. Liječenje djeteta sa cističnom fibrozom je svakodnevno – doživotno.

Nasljeđuje se autozomno recesivno. Pacijenti sa Ušerovim sindromom tip 1 (USH 1) se rađaju potpuno gluvi i kasnije imaju problema i sa održavanjem ravnoteže. Noćno sljepilo i gubitak perifernog vida – javljaju se u adolescenciji. Zbog problema sa održavanjem ravnoteže ova djeca kasno počinju da samostalno sjede i rijetko prohodaju prije osamnaestog mjeseca života. Ne postoji kauzalna terapija.

Autozomno recesivno se nasljeđuje. Eritrociti dobijaju srpasti izgled i postaju skloni hemolizi. Zbog toga dolazi do pada koncetracije kiseonika u krvi i anemije. To dovodi do tromboze i infarkta u raznim organima – koži, slezini, plućima, kostima, bubrezima, poremećaja u cirkulaciji i nervnom sistemu, hepatomegalije, hipoksije, kardiogenog šoka i potencijalne smrti. Bolest se ne ispoljava odmah po rođenju, ima hroničnu evoluciju sa periodima bolova i hemolize. Većina bolesnika umire u mladalačkom dobu usljed infekcije i insuficijencije srca i drugih organa.

Fenilketonurja

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje. Učestalost 1:10000 živorođene djece. U osnovi je deficit hidroksilacije fenilalanina usljed čega ne može da se konvertuje u tirozin. U jetri nedostaje ovaj enzim. Djeca se rađaju zdrava, već tokom prve godine dolazi do teške mentalne retardacije IQ 30. Fenotipski su ova djeca plavog tena kose i očiju. Koža je ekcemski izmjenjena, i miris urina odgovara mirisu miša. Liječenje se sprovodi doživotnim ograničenjem unosa fenilalanina do količine neophodne za izgradnju sopstvenih proteina od rođenja.

Tej-Saksova bolest

Nasljeđuje se autozomno recesivno. Nastaje zbog deficita enzima Heksozaminidaze A, i nagomilavanja gangliozida GM2 u neuronima CNSa i perifernim ganglijama vegetativnog nervnog sistema. Nema znakova zahvaćenosti viscelarnih organa. Bolest se ispoljava u prvim mjesecima života gubitkom sposobnosti fokusiranja predmeta i hiperakuzijom. U najboljem slučaju djeca mogu da nauče da sjede i puze, ali ne i da hodaju. Veoma malo komuniciraju sa okolinom. Dominiraju teška hipotonija (žablji položaj) i sljepilo. Mogu imati makrocefaliju, konvulzije i znakove decerebracije. Smrt obično nastupa između druge i četvrte godine života.

Nasljedni poremećaj u metabolizmu proteina, usljed deficita proteina uzrokovanog mutacijama MCCC1 i MCCC2 gena. Javlja se poremećaj u metabolizmu proteina zbog nemogućnosti obrade leucina. Toksični bioprodukti se akumuliraju u mozgu. Učestalost javljanja je 1 na 36000 novorođenih. Klinička slika varira od blage do veoma teške, koja ugrožava život. Otežano hranjenje, povraćanje, dijareja, hipotonija, letargija su najčešće kliničke manifestacije.

Autozomno recesivno nasledno oboljenje, koje utiče na apsorciju masti i vitamina rastvorljivih u masti iz hrane. Usled mutacija MTTP (mikrozoomalni protein za transport triglicerida) nastaje deficijencija apolipoproteina B48 i B100 koji su potrebni za stvaranje hilomikrona VLDL. Klinička slika obuhvata nenapredovanje, steatoreju, penušave stolice, distenziju stomaka, intelektualni deficit, slabost mišića, skoliozu, progresivan gubitak vida. Nelečena bolest dovodi do ozbiljnih neuroloških deficita, može dovesti do smrti.

Autozomno recesivno oboljenje, izazvano mutacijom gena SLC35a3 na 1p21. Kliničke manifestacije: mikrocefalija, artrogripoza, kontrakture zglobova, dislokacije kukova, displazija acetabuluma, dislokacija koljena, fleksione kontrakture prstiju šake i stopala, devijacije i deformacije istih, hipotonija, usporen psihomotorni razvoj, mentalna retardacija, konvulzije, autizam.

Genetski autozomno recesivni poremećaj. Predstavlja mutaciju PKHD1 gena. Karakteriše ga stvaranje cista u bubregu i jetri, problemi u drugim organima poput mozga i srca. Ispoljavanje je varijabilno, pa može ostati neispoljena i posle djetinjstva. Neka deca umiru u prvim satima ili danima po rođenju, usljed respiratorne insuficijencije ili bubrežna insuficijencija nastaje kasnije tokom života. Kauzalna terapija još nije pronađena.

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje koje zahvata mnoge dijelove organizma. Osobe sa ovim sindromom imaju progresivan poremećaj vida, polidaktiliju, centralnu gojaznost, hipogonadizam, bubrežne abnormalnosti, teškoće u učenju, moguća je pojava dijabetesa, hipertenzije, srčanih defekata, bolesti crijeva, poremećaj govora, poremećaj ponašanja, abnormalnosti zuba. Terapija nije pronađena.

Nasljedni poremećaj usljed mutacije HBB gena, zbog čega je poremećena struktura hemoglobina. Težina kliničke slike varira usljed stepena nedostatka beta jedinice globina. Ovo je uzrok neadekvatne funkcije hemoglobina i kraćeg života eritrocita što dovodi do anemije, koja uzrokuje slabost, umor, bljedilo kože, embolizacije krvnh sudova, nenapredovanja djeteta, deformacije koštanog sistema žutice, uvećanja jetre, slezine, srca. Ova djeca mogu zahtjevati učestale transfuzije krvi, što u nekim slučajevima dovodi do nagomilavanja gvožđa u organizmu sa svojim posledicama.

Nasledno autozomalno recesivno oboljenje deficijencije enzima Aspart acilaze. Dovodi do akumulacije N-Acetil aspartične kiseline u mozgu i oštećenja bijele mase mozga sa stvaranjem sunđerastog tikva (leukodistrofija). Klinički se ispoljava u prvoj godini života. Primjećuje se poremećaj tonusa svih mišića (dijete ne počinje da diže glavu), naglo nastaje makrocefalija, nastaju problemi sa uzimanjem hrane, vraćanje hrane na nos, gubitak vida i sluha, epileptični napadi. Ova djeca ne mogu da puze, sjede, hodaju i pričaju. Vremenom nastaju paralize, mentalna retardacija i sljepilo. Većina djece ne živi duže od 10 godina. Kauzalna terapija ne postoji.

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje. Mutacija gena VDS 13a, koji je odgovoran za stvaranje proteina horeina. Ispoljava se u djetinjstvu ili ranom odraslom dobu poremećajima pokreta (horea), poremećajem nerava i mišića (distonija), otežanim govorom i hranjenjem, spazmom mišića. Postoji abnormalnost eritrocita – akantociti. Otežano učenje, pamćenje, ponašanje. Kod polovine dolazi do pojave epileptičnih napada. Vremenom se pogoršava.

Krigler Najarov (Crigler-Najjar) sindrom, tip jedan, je rijetko nasljedno autozomno recesivno oboljenje, koje se ispoljava visokim koncentracijama nekonjugovanog bilirubina u krvi. To je zapravo poremećaj metabolizma bilirubina, koji se hemijski formira razlaganjem hema u crvenim krvnim zrncima. Poremećaj dovodi do formiranja nehemolitičke žutice, pri kojoj se javljaju visoki nivoi nekonjugovanog bilirubina i često dolazi do oštećenja mozga kod odojčadi.

Nastaje usljed tačkaste mutacije na genu za faktor V koagulacije, predstavlja najčešću nasljednu trombofiliju. Razvija se sklonost ka nastanku tromboza sa posljedičnim nastankom šloga, infarkta… Nasljeđuje se autozomno dominantno.

Retko autozomno recesivno nasledno oboljenje uzrokovano smanjenom količinom ili nedostatkom faktora XI, koji je komponenta sistema koagulacije krvi. Posledica je mutacije gena F11 smeštenog na hromozomu 4. Ozbiljnost kliničke slike varira. Pacijenti sa ovim poremećajem imaju problema sa zaustavljanjem krvi nakon povreda ili hiruških intervencija poput stomatoloških procedura, tonzilektomije, hirurških zahvata na urinarnom i genitalnom traktu, kao i produžena menstrualna krvarenja. Za razliku od hemofilije A i B nema krvarenja u zglobovima. Pogađa podjednako mušku i žensku populaciju.

Autozomno recesivni poremećaj usljed mutacije IKBKAP gena na hromozomu 9. Karakteriše se neurološkim deficitima u vidu otežanog gutanja, povraćanja sa aspiracijom, obilnim znojenjem, poremećajem govora, emocionalnom nestabilnošću i odsustvom čula ukusa, osećaja za bol, toplotu usljed čega se oboljeli često povrjeđuju. Ne postoji lijek, polovina oboljelih umire do 30 godine života.

Genetsko nasljedno oboljenje koje se mahom nasljedne autozomno recesivno. Zahvaćen je gen MEFV koji kodira protein pirin. Glavni smptomi bolesti su ponavljajuće epizode povišene temperature praćene bolovima u trbuhu (90% pacijenata), grudima (20-40%), u zglobovima (50-60%). Napadi prolaze za 1-5 dana, mogu varirati od blagih do izuzetno teških. Ne može se izliječiti. Doživotno liječenje sprovodi se kolhicinom.

Rijedak genetski poremećaj uzrokovan oštećenjem proteina zaduženih za popravku DNK. Poznato je 13 gena čije mutacije uzrokuju ovo oboljenje. Oko 20% pacijenata tokom života razvije neko maligno oboljenje, najčešće akutnu mijeloidnu leukemiju (AML). 90% bolesnika razvije insuficijenciju kostne srži do 40 godine života. 60-75% bolesnika ima urođene anomalije, niskog su rasta, uočavaju se abnormalnosti kože, ruku, glave, očiju, bubrega, ušiju. Takođe je prisutan zaostatak u mentalnom razvoju, veća učestalost nastanka infekcija i krvarenja. Očekivana životna dob je oko 30 godina.

Nasljedno autozomno recesivno metaboličko oboljenje koje karakterišu abnormalno visoki nivoi aminokiseline Glicina. Posledica mutacije GLDC gena koji uzrokuje deficijenciju enzima koji razgrađuje glicin. Manifestuje se u prvim danima života ili u djetinjstvu u vidu encefalopatije, letargije, hipotonije, miokloničkih pokreta, epileptičkim napadima, problema sa disanjem koji mogu dovesti do smrti. Kauzalna terapija ne postoji.

Urođena metabolička greška usled mutacije AGL gena na hromozomu 1p21 koji kodira amilo-1,6 glikozidazu potrebnu za razgradnju glikogena, usled čega dolazi do akumulacije glikogena u jetri i mišićima. Ispoljava se u prvim godinama života hepatomegalijom, slabošću mišića, hipoglikemijom, hiperlipidemijom, nenapredovanjem deteta, rekurentnim infekcijama, kardiomegalijom. U odraslom dobu mogući je nastanak ciroze i karinoma jetre.

Nasljedni poremećaj usljed nemogućnosti razgradnje glikogena u ćelijama mišića. Postoje 4 forme bolesti koje se razlikuju po vremenu ispoljavanja simptoma i vrste simptoma. Najčešće se ispoljava u djetinjstvu bolovima u mišićima, grčevima, mučninom, povraćanjem prilikom umjerene fizičke aktivnosti. Oštećena mišićna vlakna mogu oštetiti bubrege (mioglobinurija) i dovesti do bubrežne insuficijencije. Moguć je razvoj hiperurikemije, žutice, hemotiličke anemije, kardiomiopatije.

Veoma rijetko nasljedno autozomno recesivno oboljenje, češće se javlja u Skandinavskim zemljama. Nastaje usljed mutacije BCS1L gena. Javlja se 1 na 47000 živorođene djece u Finskoj populaciji. Dolazi do zaostalosti u rastu i razvoju, aminoacidurije, nagomilavanja gvožđa u jetri, holestaze, laktičke acidoze i rane smrti. Preživljavanje do par meseci.

Autozomno recesivno oboljenje koje nastaje usled mutacije GNE gena. Uzrokuje slabost u skeletnim mišićima koja se javlja u kasnoj adolescenciji ili ranom odraslom dobu i vremenom se pogoršava. Slabost se javlja u predjelu gornjeg dijela nogu, bokova, ruku i ramena. Zbog otežanog hodanja većini ljudi je potrebno korišćenje invalidskih kolica 20 godina od pojave prvih simptoma.

Autozomno recesivni metabolički poremećaj. Dolazi do nakupljanja izovalerične kiseline (miris znoja). Akutni oblik se klinički manifestuje u prvih nekoliko dana života, u vidu slabe uhranjenosti, povraćanja i respiratornog distresa, zbog čega dolazi do razvoja metaboličke acidoze, hipoglikemije i hiperamonijemije. Često dolazi do supresije koštane srži. Hronični oblik se ne mora razviti još nekoliko mjeseci ili godina.

Autozomno recesivno oboljenje, nastaje usled mutacije 11q12.2 gena koje dovodi do oštećenja malog mozga. Znaci i simptomi se javljaju u veoma ranom uzrastu zaostatkom psihomotornog razvoja. Najčešći simptomi su ataksija, hiperpnea, sleep apnea, poremećaj pokreta očnih jabučica i jezika, hipotonija. Mogu se javiti i druge malformacije kao što je polidaktilija, rascjep usne ili nepca, specifičan izgled lica, zaostatak u rastu i razvoju.

Nasljedno autozomno dominantno oboljenje, manifestuje se stvaranjem plikova, bula i rana na koži i sluzokoži usljed trenja ili manjih trauma. Nastaje usljed mutacije u genu koji je bitan za kodiranje keratina ili kolagena, i dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupirati u mreže i tako ćelije kože postaju osjetljive i podložne razdvajanju. Povrede i rane na digestivnom traktu dovode do hronične neuhranjenosti i usporenog rasta. Javlja se osjetljivost kože, opadanje kose, ispadanje zuba, pojava bakterijskih i gljivičnih infekcija, otežano hodanje, pojava malignih tumora, sepse.

Nasljedno autozomno recesivno i dominantno oboljenje koje nastaje usljed mutacije 6q14 gena. Učestalost pojave je 1:40000 živorođene djece. Karakteriše ga nistagmus, oslabljeni ili odsutni pupilarni refleksi, ozbiljno oštećenje vida i sljepilo.

Nasledno autozomno recesivno oboljenje. Učestalost pojave 1:100000 muškaraca. Uzrokovano je genetskom mutacijom LHCGR gena. Lajdigove ćelije u testisima izlučuju polne hormone koji su važni za normalan seksualni razvoj. Poremećaj dovodi do niza genitalnih abnormalnosti (mikropenis, hipospadija, bifidni skrotum, kriptorhizam). Kod ljudi sa težim oblikom poremećaja izostaje razvoj sekundarnih polnih karakteristika, ili nastaje razvoj ženskih polnih karakteristika.

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje (rijeđe autozomno dominantno). Postoji više tipova oboljenja koji se razlikuju u vremenu početka ispoljavanja i težini kliničke slike. Tip 2 je najteži oblik. Karakteriše ga progresivna miopatija koja zahvata proksimalnu muskulaturu (mišići ramenog pojasa, gornjih ekstremiteta, karlice i proksimalni dijelovi donjih ekstremiteta). Slabost mišića utiče na njihovu funkciju, kao i na stav tijela (skolioza, izražena lordoza). Kod nekih pacijenata se javlja slabost srčanog mišića (kardiomiopatija), može se javiti i slabost respiratornih mišića gdje je u težim slučajevima neophodna asistirana ventilacija.

Bolest urina mirisa javorovog sirupa

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje. Učestalost pojave je 1:250000. Poremećena je razgradnja ketoanaloga: leucina, izoleucina, valina. Zbog toga se pomenute aminokiseline nagomilaju u krvi i povišeno izlučuju u urinu. Kliničke manifestacije se ispoljavaju u prvim nedjeljama života: slabo uzimanje hrane, povraćanje, tahipnea, depresija CNSa, hipotonija koja se smenjuje sa hipertonijom, konvulzije. Urin karakteristično miriše na javorov sirup.

Autozomno recesivni poremećaj uzrokovan odsustvom lipoprotein lipaze, ili deficitom njenog kofaktora APOCII. Ispoljava se visokom postprandijalnom hipertrigliceridemijom i hiperholesterolemijom. Karakterišu je ksantomi, hepatosplenomegalija, napadi pankreatitisa.

Autozomno recesivno oboljenje koje nastaje mutacijom HADH gena, zbog čega je spriječeno pretvaranje masti u energiju. Simptomi se javljaju tokom ranog djetinjstva, a to su poteškoće u hranjenju, nizak nivo energije, hipoglikemija, hipotonija, problemi sa jetrom. Kasnije u djetinjstvu dolazi do razvoja perifernih neuropatija, poteškoća u disanju, ozbiljnih srčanih problema.

Autozomno recesivno oboljenje uzrokovano mutacijama gena MMAA, usljed kojeg organizam ne može da adekvatno obradi određene proteine i masti. Simptomi i znaci se obično ispoljavaju u ranom dijetinjstvu i variraju od blagih do životno ugrožavajućih. Klinička slika obuhvata povraćanje, dehidrataciju, hipotoniju, usporeno napredovanje, letargiju, hepatomegaliju, hronični pankreatitis, hroničnu bolest bubrega. Neprepoznata i neliječena bolest može dovesti do kome i smrti.

Autozomno recesivno oboljenje koje nastaje usljed mutacije SUMF1 gena. Simptomi se javljaju između prve i druge godine uzrasta. Simptomi su oštećenje sluha, oštećenje skeletnog sistema, hepatosplenomegalija, ihtioza, usporen rast i razvoj. Bolest je fatalna sa simptomima koji uključuju neurološka oštećenja i ozbiljnu mentalnu retardaciju.

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje usljed čega je poremećeno stvaranje proteina koji ulazi u sastav unutrašnje membrane mitohondrija i važan je za očuvanje mitohondrijalne DNK. Funkcija mitohondrija u mnogim tkivima je oštećena naročito u mozgu i jetri. Ispoljava se u ranom detinjstvu povraćanjem, dijarejom, usporenim napredovanjem, hipoglikemijom, laktat acidozom, hepatomegalijom, holestazom, rijetko i karcinomom jetre. Neurološki problemi poput usporenog razvoja, hipotonije, periferne neuropatije dovode do smrti u prvim godinama života.

Ovo je rijetka, autozomno recesivna nasljedna bolest nervnog sistema, koja počinje u djetinjstvu. Javlja se samo u 2-4 slučaja na svakih 100.000 rođene djece. Svaka forma ima isti osnovni uzrok: mutaciju CLN3 gena, koja izaziva nedostatak enzima koji je odgovoran za izbacivanje otpada iz ćelija centralnog nervnog sistema. Djeca sa Batenovom bolešću pate od epileptičnih napada, progresivno gube motorne funkcije, vid i mentalne sposobnosti, da bi konačno postala potpuno slijepa, vezana za krevet i bez sposobnosti komunikacije. Do danas, Batenova bolest je uvjek fatalna.

Rijetko autozomno-recesivno nasljedno oboljenje. Uzrokovano je mutacijom NBS1 gena na hromozomu 8, koji kodira nibirin, enzim zadužen za zaustavljanje diobe ćelija kod kojih je došlo do greške u DNK i aktivaciju BRCA1/BRCA2 signalnih puteva za popravku DNK. Klinička slika obuhvata mikrocefaliju (bird-like face), nizak rast, imunodeficijenciju (česte rekurentne infekcije), fotosenzitivnost i sklonost ka malignitetima limfnog sistema (50% do 9-te godine). Smrt nastaje u ranom dobu usljed infekcije ili maligniteta- rijetko dožive 20 godina.

Nasljedni poremećaj ciklusa uree, procesa u kome se toksični amonijak (NH3) pretvara u ureu, u obliku koje se izbacuje iz organizma putem urina. Kao posljedica se javlja povišenje koncentracije NH3 u krvi, koji ispoljava toksične efekte prvenstveno na CNS-u. Kod novorođenčadi se ispoljava dramatično odbijanje hrane, povraćanje, tahipnea, letargija do kome. Tokom djetinjstva i u adolescenciji mogu se javiti periodično povraćanje, ataksija, mentalna konfuzija, uznemirenost, agresivnost, nejasan govor, koma.

(peroxisime biogenesis disorders Zellweger syndrome spectrum)

Nasljedno auzotozomno recesivno oboljenje koje nastaje mutacijom PEX gena. Oboljenje ima tešku kliničku sliku, postoji karakterističan lako prepoznatljiv izgled lica: visoko čelo, epikantus, hipoplazija supraorbitalne ivice i srednja linija lica. Velika fontanela je široko otorena. Mišići su izrazito hipotonični. Brojne su anomalije na očima: katarakta, glaukom, zamućenje rožnjače, pigmentna retinopatija, displazija optičkog nerva. Jetra je uvećana. Zastoj u rastu i mentalna retardacija su različitog stepena. Oštećen je sluh, postoje teškoće sa gutanjem. Konvulzije se javljaju rano. Prisutne su bubrežne anomalije (hidronefroza, renalne kortikalne mikroiste). Kauzalna terapija ne postoji.

Najčešći tip pontocerebelarne hipoplazije, nasleđuje se autozomno recesivno usled mutacije TSEN gena. Kod novorođenčadi prisutna disfagija, otežano disanje, generalizovani klonus. Diskinezija sa mešovitom spastičnošću kao što su horeja, atetoza, diskinezija se razvijaju kasnije. Mikrocefalija, centralno oštećenje vida, zaostatak u psihomotornom razvoju, hipotonija, nemogućnost govora su takođe prisutni simptomi. Oboljenje se najčešće fatalno okončava u ranom djetinjstvu.

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje, koja nastaje usljed mutacije gena koji kodira enzim Katepsin K koji je smješten u hromozomu 1. Lizozomalno oboljenje koje se karakteriše patuljastim rastom, povećanom gustinom kostiju (osteoskleroza/osteopetroza) i krtim kostima. Druga obeležja mogu biti kifoskolioza, deformiteti trupa, gotsko nepce, kljunasti nos. Pacijenti nemaju skraćen životni vijek, najčešće se javljaju zbog učestalih preloma.

Nasljedno X vezano oboljenje koje nastaje mutacijom E1 alfa gena. Za nijansu češće oboljevaju muška djeca. Metabolički oblik se javlja kao laktička acidoza, a neurološki oblik kao hipotonija, letargija, strukturne abnormalnosti mozga, mentalna retardacija, spasticitet, atrofiju mozga.

Autozomno recesvino oboljenje koje nastaje usljed mutacije RLBP1 gena smještenog na hromozomu 15 koji je neophodan za normalnu funkciju čepića i štapića u oku. Kliničke karakteristike su smanjena širina vidnog polja, noćno sljepilo od ranog djetinjstva.

Genetsko oboljenje očiju koje dovodi do gubitka vida koje se nastaje mutacijom gena koji kodira DHDDS enzim. Kliničke manifestacije su noćno sljepilo, periferni gubitak vida, suženje vidnog polja, degeneracija retine se uočava pri pregledu očnog dna.

Nastaje zbog deficita 4 različite enzimske varijante, ali sve imaju isti rezultat – taloženje heparan sulfata. Karakteristični su blagi somatski simptomi i teško oštećenje CNSa. Ova djeca su u ranom uzrastu hiperaktivna. Krajem prve decenije života počinje brzo neurološko propadanje, nestabilan hod i vrlo brzo postaju vezani za krevet, uz razvoj mentalne retardacije. Smrt nastupa oko 15 godine života.

Rijetko autozomno recesivno neurokutano oboljenje, koje nastaje usljed mutacije gena na hromozomu 17. To je autozomno recesivna forma ihtioze koja se uočava po rođenju. Bolest karakteriše trijada koju čini ihtioza, paraplegija i intelektualna zaostalost.

Šta je potrebno za VERAgene?

veragetest-krug

Pošto se monogenski poremećaji nasleđuju od majke, od oca ili od oba roditelja, za precizne rezultate VERAgene testa potreban je uzorak DNK od majke i od oca. Uzorak krvi majke se koristi i za Veracity test, a otac daje uzorak brisa obraza.

Za VERAgene je potreban:

  • Uzorak krvi majke
  • Bris obraza oca

VERAgene je jedini prenatalni test u kome učestvuju i buduće tate.

NAJKOMPLETNIJI TEST – VERAgene = 890 eura

0
Test
0
Uzorka
0
aneuploidija
0
Nasljednih bolesti
0
mikrodeleciona sindroma

PREMIUM GENETICS