Premium Genetics prenatalni test - Najbolji test za buduće roditelje

Budući roditelji, na ovoj stranici se nalaze odgovori na sva vaša pitanja vezana za  Premium Genetics prenatalni test. Naš test je brz, bezbjedan i izuzetno pouzdan.

TEST KOJEM VJERUJEM!

PremiumGenetics Centar Za Genetske Testove

Šta je
Premium Genetics prenatalni test

Premium Genetics prenatalni test je precizan, bezbedan, pristupačan i brz neinvazivni prenatalni test (NIPT) za otkrivanje hromozomskih aneuploidija u trudnoćama sa jednim djetetom ili blizanačkim trudnoćama. Može se izvesti od 9. nedelje trudnoće. Test je siguran za majku i bebu, jer je potreban samo mali uzorak majčine krvi. Senzitivnost i specifičnost dokazana je u kliničkoj studiji sa preko 1.000.000 uzoraka.

Zbog čega je Premium Genetics test

PRAVI IZBOR ZA VAS?

Šta otkriva Premium Genetics test?

Autozomne aneuploidije

Trizomija 21

DAUNOV SINDROM

Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700

Trizomija 18

EDVARDSOV SINDROM

Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Trizomija 13

PATAU SINDROM

Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000

Aneuploidije polnih hromozoma (samo za trudnoće sa jednom bebom)

Monozomija X

TARNEROV SINDROM

Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske djece

Trizomija X

TROSTRUKI X SINDROM

Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske djece

XXY

KLINEFELTEROV SINDROM

Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece

XYY

DŽEJKOBSOV SINDROM

Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece

Triploidije - 69, XXX, XXY, XYY

Triploidije 69, XXX, XXY, XYY

Dodatna kopija cijele garniture hromozoma
Učestalost: 1 prema 1000 u prvom trimestru

Triploidije su numerički poremećaji u broju hromozoma kada triploidne ćelije sadrže tri garniture hromozoma (69 hromozoma) umjesto dvije koliko je uobičajeno. Visoke vrijednosti hCG-a mogu se naći u nekim trudnoćama sa triploidijom, ali nije pravilo. Većina fetusa  umire prije rođenja ili se trudnoće završe spontanim pobačajem. Životni vijek novorođenčadi je vrlo kratak nakon rođenja, svega par nedelja ili do šest mjeseci jer imaju višestruke defekte i ozbiljan zastoj u rastu.

Povećavaju rizik od nastanka preeklampsije, produženog krvarenja, horiokarcinoma .

 

 

Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)

Di-George sindrom

DIDŽORDŽOV SINDROM

Nedostatak dijela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000

Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom sa posljedičnom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj je usporen. Skloni su razvoju psihijatrijskih poremećaja i krizama svijesti. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Ukoliko dožive odraslo doba zahtjevaju stalnu brigu i nadzor.

1p36 delecioni sindrom

MIKRODELECIONI SINDROM

Nedostatak dijela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Obično izaziva ozbiljnu intelektualnu onesposobljenost uz poremećaje ponašanja. Više od polovine oboljelih ima teška moždana oštećenja praćena krizama svijesti. Često se zapaža hipotonija (slab mišićni tonus) i poteškoće prilikom gutanja. Imaju malu glavu uz karakteristične crte lica (upale očne jabučice, zaravnjene obrve, slabije razvijen središnji dio lica, širok i ravan nos, uši nisko postavljene i nepravilno oblikovane). Osobe sa mikrodelecionim sindromom 1p36 mogu imati problema sa vidom ili sluhom.

Angelmanov sindrom

ANGELMANOV SINDROM*

Poremećaj hromozoma 15q11-13 sa majčine strane
Učestalost: 1 prema 15.000

Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom često imaju poteškoća prilikom hranjenja i primetan zastoj u rastu i razvoju. Od ostalih simptoma mogu se javiti spastičan hod  i pokreti, podrhtavanje ruku, poremećaj govora i spavanja, napadi smijeha, mikrocefalija (mala glava).

Sindrom prati pojava epilepsije obično između 2. i 3. godine uz poremećaj ravnoteže.

Prader Willi sindrom

PRADER WILLI SINDROM (PWS)

Poremećaj hromozoma 15 sa očeve strane
Učestalost: 1 prema 15.000

Prvi simptomi mogu se zapaziti već u ranom novorođenačkom periodu kada bebe slabo sisaju, a plač je  izrazito tih. Oboljene prati nizak tonus mišića i usporen motorni razvoj. Dijete kasnije počinje da sjedi, puzi, a kod dječaka se javljaju i nespušteni testisi. Izraz lica je tipičan: uzak nos i usko čelo, usne su spuštene, dok su šake i stopala primjetno manjih dimenzija u odnosu na tijelo.

Može biti praćen naglim promjenama raspoloženja, poremećajima spavanja, psihozama, dok sekundarne seksualne karakteristike izostaju.

Cri du chat sindrom

CRI DU CHAT SINDROM

Poremećaj hromozoma  5
Učestalost: 1 prema 20.000

Usljed hipoplazije traheje u ranom period odojčeta, javlja se karakterističan plač koji podsjeća na mjaukanje mačke po čemu je sindrom i dobio naziv-sindrom mačijeg plača. Kliničku sliku čine mala porođajna težina i zastoj u razvoju, mikrocefalija, hipertelorizam, epikantus, nisko usađene i loše modelirane ušne školjke, mentalna retardacija. Mogu biti prisutne i druge anomailje, kao što su rascjep usne i nepca, srčane mane i drugi poremećaji.

Veracity Test otkriva pol bebe

DJEČAK ILI DJEVOJČICA

* Angelmanov sindrom nije uključen u cijenu. Izveštaj o ovom sindromu ćete dobiti besplatno ukoliko je fetalna frakcija veća od 7%

Kako se izvodi
Premium Genetics test?

Neinvazivni prenatalni testovi su skrining testovi koji se izvode već od 9. nedelje trudnoće i detektuju najčešće genetske poremećaje ploda. Neivazivni prenatalni test je, u odnosu na konvencionalne skrining testove poput Dabl ili Tripl testa, daleko pouzdaniji zato što nosi precizne informacije o genetskim abnormalnostima, za razliku od konvencionalnih testova, koji ukazuju samo na mogućnost javljanja određenog stanja.

Premium Genetics neinvazivni prenatalni test je moguće uraditi već od 9. nedelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti ove vrste skrininga.  Ne postoji gornje ograničenje za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje obaviti u što ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaza potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom. Pogledajte cijene prenatalnog testa.

Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) najnovije, treće, generacije koji precizno otkirva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, odnosno tri najčešća fetalna genetička poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma. Premium Genetics test takođe pruža opciju utvrđivanja pola bebe. Primjenljiv kod jednoplodnih i blizanačkih trudnoća. Senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa su dokazane u tri kliničke validacione studije, koje su sprovedene na hiljadama uzoraka.

Premium Genetics test se izvodi veoma jednostavno. Za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke. Ovakav komfor je izuzetno važan svakoj trudnici, a posebno je važna činjenica da je Premium Genetics neinvazivni prenatalni test potpuno bezbijedan, kako za trudnicu, tako i za bebu, odnosno ne nosi apsolutno nikakav rizik, te je zbog toga svakako u velikoj prednosti u odnosu na invazivne procedure.

Premium Genetics test je posebno primjenjiv kod blizanačkih trudnoća, jer je jedini neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji može da analizira čak i mikrodelecione sindrome u blizanačkim trudnoćama.

Kako biste više saznali o Premium Genetics testu, možete pozvati naš stručni tim na broj 066 583 068. Ukoliko je potrebno, na raspolaganju je i genetsko savjetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci iz naše zemlje.

Zakazivanje testa je veoma jednostavno i vaš uzorak venske krvi možete dati u svakom gradu u Bosni i Hercegovini, u nekoj od naših partnerskih laboratorija. Nakon toga, specijalizovana kurirska služba preuzima uzorak i transportuje ga u specijalnom setu sa kriogelom u laboratoriju.

Rezultati Premium Genetics testa su dostupni Vama i Vašem ginekologu za 7 do 10 radnih dana od dana prijema uzorka.

Kako se izvodi Veracity test?

Šta je FETALNA FRAKCIJA?

Majčina krv sadrži sopstvenu i fetalnu (bebinu) slobodnu DNA (cfDNA). Bebina cfDNA cirkuliše u krvotoku majke u formi malih fragmenata i pouzdano se detektuje u cirkulaciji već posle 7. gestacijske nedjelje (od ukupne količine DNA koja je prisutna u krvotoku majke 2-20% je fetalnog porekla). Minimum od 2,8% cfDNA validan za dijagnostiku dostigne se uglavnom posle 10. gestacijske nedjelje kod jednoplodnih trudnoća. Koncentracija cfDNA povećava se sa starošću trudnoće, a nekoliko sati nakon porođaja postaje nemjerljiva.Upravo zato je moguća tvrdnja da je cfDNA u trenutnoj trudnoći cfDNA određenog ploda, a ne genetski materijal iz prethodnih trudnoća.

Šta utiče na
FETALNU
FRAKCIJU?

BMI MAJKE:

– veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju;
– žene teže od 100 kg imaju nižu fetalnu frakciju za 10%.

VELIČINA PLACENTE:

– broj ćelija je srazmeran veličini placente;
– cfDNK oslobađa se iz ćelija placente, tj. iz ćelija trofoblasta koje prolaze kroz proces apoptoze.

ANEUPLOIDIJE:

– fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trizomijama 13 i 18;
– fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trizomijom 21.

Veracity test je pouzdan

Kad je rezultat prenatalnog testa POUZDAN?

Ako procenat fetalne DNK bebe nije izmeren i napisan na izveštaju prenatalnog testa, tačnost individualnih rezultata je nepoznata. Ako je prisutno veoma malo fetalne DNK, analiza se bazira na DNK majke i dovodi do:

Sve laboratorije moraju da uključe jasno i vidljivo izvještavanje fetalne frakcije na izvještajima prenatalnog testa. Prema svjetskim zdravstvenim vodičima potrebno je minimalno 2,8% bebine DNK u krvi majke, da bi izveštaj bio pouzdan. Sve laboratorije koje izdaju nalaze sa manje od 2,8% bebine DNK, priznaju da kod takvih nalaze ne mogu da garantuju tačnost istih.

Premium Genetics test precizno meri FETALNU FRAKCIJU

Za razliku od drugih testova koji vrše procjenu fetalne frakcije, Premium Genetics test zahvaljujući najnaprednijoj patentiranoj tehnologiji precizno mjeri udio bebine DNK u krvi majke. Drugi testovi izvještavaju tako što za vrijednost fetalne frakcije uzimaju srednju vrijednost sa krive, odnosno najveći prepoznati udio DNK u toku analize. Ovo dovodi do mogućnosti greške do čak 95%. Premium Genetics test za razliku od njih, za vrijednost fetalne frakcije uzima upravo najnižu vrijednost sa krive, čime se mogućnost greške maksimalno smanjuje. Druga kontrolna tačka je to što patentiranom metodom, Premium Genetics test broji udio fragmenata bebine DNK u ukupnom genetskom materijalu, te je izveštaj fetalne frakcije baziran isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.
Ovo je izuzetno važno, jer loša procjena udjela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim mjerenjem i sigurnim izvještajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%
Veracity Test Fetalna Frakcija Izveštaj 2

Zašto je Premium
Genetics test

NAJBOLJI IZBOR ZA
TRUDNICE I
DOKTORE

Premium Genetics test koristi sopstvenu, patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci. Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim dijelovima hromozoma koji nose informacije o trizomijama. Baš te dijelove čitamo u prosjeku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova. To je najveća dubina čitanja, koju ističemo kao najvažniju i najveću prednost.

Primer 1 Zašto je Veracity test Najbolji izbor za trudnice i doktore

Primer 1

Neko Vam da knjigu od oko 1.000 stranica i rok od 24 sata da je obavezno cijelu čitate i to koliko god puta želite i stignete u tom periodu. Nakon toga Vas pita šta se nalazi na stranicama npr. broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9,

Primer 2 Zašto je Veracity test Najbolji izbor za trudnice i doktore

Primer 2

Neko Vam da knjigu od 1.000 stranica, otkrije Vam da je jedini važan sadržaj samo onaj sa stranica 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, i dobijete isti rok od 24 sata da, koliko god puta želite, čitate samo navedeni sadržaj.

Zaključak Zašto je Veracity test Najbolji izbor za trudnice i doktore

Zaključak

Vjerovatnoća da ćete znati sadržaj, onaj koji je zaista jedino važan – odnosno sa stranica 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, kod drugog primjera je očigledna. Odnosno, daleko je manja vjerovatnoća da ćete pogriješiti u analizi sadržaja na drugom primeru, jer ste precizno i izuzetno mnogo puta analizirali i ponavljali jedine Vama važne dijelove. Baš tako radi Premium Genetics test. Čita samo dijelove hromozoma koji su Vama bitni, fokusirajući se na preciznost u regijama od značaja. Zato je Premium Genetics najpouzdaniji test.

ANALIZIRAMO SAMO ONO
ŠTO JE MEDICINSKI OPRAVDANO

Premium Genetics test analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (T21, T18 i T13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, Premium Genetics test čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih dijelova materijala hromozoma. Ona se najčešće javljaju u specifičnim dijelovima određenog hromozoma, a povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Većina njih se pojavljuje sasvim slučajno, a veoma rijetko se prenose sa roditelja na djecu. Isto tako, mogu se javiti bez prethodnog pojavljivanja u porodici, kao i bez obzira na druge faktore rizika. Sve trudnice imaju jednak rizik za mikrodelecije, bez obzira na starost i ostale faktore. Mikrodelecije se ne mogu detektovati klasičnim skrining metodama ispitivanja krvi, čak ni standardnom amniocentezom, ali mogu biti vidljive na ultrazvuku – za razliku od polnih aneuploidija, koje se generalno ne mogu detektovati ni ultrazvučnim pregledom.

JEDINI TEST U BOSNI I HERCEGOVINI,

KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE MIKRODELECIONIH
SINDROMA KOD BLIZANAČKIH TRUDNOĆA

Koje su prednosti Premium Genetics testa?

BEZBIJEDAN

vrši se uzorkovanjem venske krvi majke, ne postoji nikakav rizik po majku i bebu

TAČAN

preciznost u detekciji fetalne trizomije je preko 99,9%

BRZ

može se uraditi već od 9. nedelje trudnoće, a rezultati stižu za 7 do 10 dana od prijema u laboratoriju

POUZDAN

validiran od strane tri međunarodne institucije, na stotinama uzoraka

Zašto da odaberem Premium Genetics test?

Kome je namijenjen Premium Genetics test?

Kome se test PREPORUČUJE?

Kako da uradim

Premium
Genetics test?

Koliko košta Premium Genetics test?

INFORMACIJE O POLU

Muški / Ženski

TRIZOMIJE

Daunov sindrom (Trizomija 21)
Dodatna kopija 21.hromozoma

Edvardsov sindrom (Trizomija 18)
Dodatna kopija 18.hromozoma

Patau sindrom (Trizomija 13)
Dodatna kopija 13.hromozoma

TRIPLOIDIJE

69, XXX/XXY/XYY

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

Tarnerov sindrom (Monozomija X)
Nedostatak X hromozoma kod ženske djece

Trostruki X sindrom (Trizomija X)
Višak X hromozoma kod ženske djece

Klinefelterov sindrom (XXY)
Višak X hromozoma kod muške djece

Jakobsov sindrom (XYY)
Višak Y hromozoma kod muške djece

MIKRODELECIJE

DiDžordžov sindrom

1p36 delecioni sindrom

 Angelmanov sindrom

Prader Willi sindrom

Cri du chat sindrom

Najčešce monogenske bolesti

SMA (Spinalna mišićna atrofija)

CF (Cisticna fibroza)

Dišenova/Bekerova mišicna distrofija

Fragilni X sindrom

980 KM

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

1180 KM

jednoplodne
trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

1380 KM

jednoplodne
trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

1280 KM

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

1580 KM

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

980 KM

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

1180 KM

jednoplodne trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

1380 KM

jednoplodne trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

MIKRODELECIJE

1280 KM

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

MIKRODELECIJE

1580 KM

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

MIKRODELECIJE

Najčešce monogenske bolesti

* Angelmanov sindrom nije uključen u cijenu. Izveštaj o ovom sindromu ćete dobiti besplatno ukoliko je fetalna frakcija veća od 7%

Najčešće
POSTAVLJANA PITANJA?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)  spada u grupu tzv. skrining testova koji analizira slobodnocirkulišuću DNK fetusa, sa ciljem otkrivanja raznih genetskih abnormalnosti. Saznajte još detaljnije o tome šta je neinvazivni prenatalni test.

Hromozomi su strukture karakterističnog oblika koja se dobro boje (naziv potiče od gr. chromos = boja i soma = telo). U jedru se mogu uočiti za vreme diobe. Hromozome je prvi otkrio naučnik Valter Fleming (1843-1905) 1882. godine, prilikom istraživanja diobe ćelija. Najbolje se uočavaju za vreme metafaze mitoze, pa se tada i izučavaju i nazivaju metafazni hromozomi ili mitotski hromozomi.

Aneuploidije polnih hromozoma su genetske bolesti uzrokovane prisustvom ili odsustvom polnog hromozoma. Inače, 23. par hromozoma određuje pol individue. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y hromozom.

Postoje četiri velike aneuploidije polnih hromozoma:

  • Tarnerov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X hromozoma;
  • Trostruki X sindrom se karakteriše prisustvom tri X hromozoma;
  • Klinefelterov sindrom se karakteriše prisustvom dva X i jednog Y hromozoma;
  • Jakobsov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X i dva Y hromozoma.

Razgovarajte sa Vašim doktorom o primjeni Premium Genetics testa u cilju detekcije fetalnih hromozomskih aneuploidija.

U genetici je preciznost veoma važna, tako da se poslovica “od viška glava ne boli” ne može primeniti. Naime, ukoliko u ćeliji postoje tri hromozoma (trizomik) umesto jednog para (dizomik), takođe dolazi do aneuploidije – u ovom slučaju jer je broj hromozoma 47 umesto 46. Trizomija može pogoditi bilo koji hromozomski par, ali nije uvek fatalna, kao što je to slučaj sa monozomijom. U zavisnosti od mjesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obilježja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet životaDaunovEdvardsov i Patau sindrom su trizomije koje se najčešće sreću kod čovjeka i kompatibilne su sa životom postpartum. Saznajte više.

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene djece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču prije svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U posljednje vreme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom. Saznajte više.

Pored Daunovog i Edvardsovog sindromaPatau sindrom je jedna od najučestalijih trizomija koje se javljaju kod čovjeka. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u ranim fazama trudnoće, a rezultat nepravilne ćelijske diobe je, u ovom slučaju, nastanak dodatne kopije cijelog ili dijela hromozoma 13. Posljedica je da plod umjesto tipične 2 ima 3 kopije ovog hromozoma. Dakle, ćelije ploda umjesto tipičnih 46, broje 47 hromozoma. U zavisnosti od mjesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obilježja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet života. Trizomija 13 utiče na rast i razvoj bebe in utero (u materici), a izaziva i brojne zdravstvene i razvojne probleme po rođenju.

Sindrom nosi ime po njemačkom naučniku Klausu Patau, koji je 1960. godine, zajedno sa svojim saradnicima, opisao simptome i hromozomsku prirodu sindroma. Statistički podaci pokazuju da je incidenca 1:10.000 novorođenih beba. Saznajte više.

Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, koji su organizovani u 23 para, a nasljeđuje ih od svojih roditelja. Da bi od dva biološki zdrava roditelja nastalo biološki zdravo dijete, kopiranje genetičkog materijala se mora odviti bez greške. Bilo kakve greške u kopiranju, mogu rezultirati ozbiljnim odstupanjima u kreiranju genotipa nove jedinke, što za posledicu može imati pojavu raznih zdravstvenih problema ili fizičkih i intelektualnih abnormalnosti.

Dakle, da bi se plod od samog začeća normalno razvijao, uslov je precizno kopiranje genetičkog materijala roditelja. Čovek ima 23 para hromozoma, različtih veličina i oblika, a svi su pažljivo numerisani međunarodnom konvencijom. Prva 22 para nazivamo autozomnim, dok posljednji par određuje pol djeteta. Bilo kakva odstupanja u kopiranju genetičkog materijala u parovima hromozoma, rezultiraće različitim oboljenjima ili poremećajima. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u veoma ranoj trudnoći – nekad već prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije, a nekad u ranoj fazi razvoja embrionaDodatna kopija genetičkog materijala (3 umesto 2 kopije) dovešće do trizomija, dok će nedostatak genetičkog materijala (1 umesto 2 kopije) dovesti do monozomija. Edvardsov sindrom ili trizomija 18, zajedno sa Daunovim i Patau sindromom, predstavlja jednu od najučestalijih trizomija kod čovjeka.

Edvardsov sindrom ili trizomija 18 nastaje (kako i samo ime kaže) kada se dodatna kopija genetičkog materijala pojavi na 18. hromozomu. Ime nosi po engleskom genetičaru Edvardsu (John Hilton Edwards), koji je prvi opisao sindrom 1960. godine. Saznajte više.

PremiumGenetics Centar Za Genetske Testove

NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVJETU

Najčešće trizomije
+ najčešće monogenske bolesti
još prije rođenja bebe

Metode PRENATALNE DIJAGNOSTIKE

Neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku obuhvataju metode koje ne nose rizik ni za majku ni za plod.

Invazivne prenatalne metode predlažu se ženama kod kojih se nakon dobijenih anamnestičkih podataka i nakon neinvazivnog skrininga uoči naglašen rizik za hromozomopatije.

Neinvazivna DIJAGNOSTIKA

ULTRAZVUK

je neinvazivna metoda prenatalne dijagnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa.  Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom.

Za detekciju hromozomskih anomalija veoma je važno mjerenje nuhalnog nabora ili tzv. nuhalne translucencije (NT) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Takođe od značaja je prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje placente kao i srčana akcija kod ploda. Nuhalni nabor (NT) do 3 mm smatra se urednim nalazom.

je biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h. Radi se o statističkoj procjeni vjerovatnoće rizika, gde se dobijeni parametri obrađuju i izdvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Parametri koje je potrebno uzeti u obzir jesu: tjelesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja) i štetne navike u trudnoći, kao na primer konzumacija cigareta.

Uredan rezultat double/triple testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a takođe ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja. Smatra se da je stopa detekcije hromozomskih poremećaja merenjem nuhalnog nabora i dužine nosne kosti između 75 i 80% u zavisnosti od hromozomopatije. Zajedno sa dostupnim biohemijskim markerima povećava se stopa detekcije hromozomopatija na oko 85-95%. Ovo znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog double testa isključuje poremećaj nasljednog matarijala u oko 90% slučajeva, dok 10% rizika bračni par preuzima na sebe.

uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. gestacione nedjelje.  Uzimajući u obzir ove parametre takođe se izračunava vjerovatnoća poremećaja kod fetusa. Triple testom moguće je detektovati Daunov sindrom u 69% slučajeva.

NIPT je skraćenica za neinvazivni prenatalni test, koji analizira DNK fetusa izolovan u majčinoj krvi sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma, kao što su hromozomske trizomije i aneuploidije polnih hromozoma fetusa. Za razliku od ostalih, konvencionalnih skrining metoda u trudnoći, NIPT nije statistički metod, nego precizan način detekcije traženih aneuploidija i trizomija. Veoma je važno da je pri analizi detektovano najmanje 2,8% bebine DNK u krvi majke, kako bi se rezultat smatrao relevantnim.Takođe, velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je to što se izvode već od 9. nedjelje trudnoće. Novina su testovi poput PREMIUM GENETICS PLUS EXPERT MONOGENSKE koji analizira dodatno i nasljedne bolesti kao što su SMA, cistična fibroza, Dišenova/Bekerova mišićna distrofija i sindrom fragilnog X hromozoma.

Invazivna DIJAGNOSTIKA

BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA (CVS)

Biopsija horionskih čupica je intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto porijeklo.

Predlaže se posle 10. nedjelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedjelje.

U materijalu koji je dobijen biopsijom horiona moguće je analizirati hromozome (kariotipizacija ploda), odrediti specifične genske defekte i utvrditi poremećaj enzimske aktivnosti u porodicama za koje se zna da takvi defekti postoje. Uredan rezultat kariotipa ne garantuje izostanak nekih drugih poremećaja koji se ne mogu utvrditi ovom analizom.

Prije početka intervencije majka potpisuje pristanak i saglasnost o prihvatanju rizika i mogućih komplikacija.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle u tkivo trofoblasta. Put uvođenja igle može biti kroz trbuh (transabdominalni) i grlić materice (transcervikalni), a izbor pristupa zavisi od afiniteta i obuke izvođača, lokalizacije trofoblasta i starosti trudnoće.

Izvođenje Horiocenteze transabominalnim putem kako bi se otkrio Daunov sindrom
Izvođenje Horiocenteze transcervikalnim putem kako bi se otkrio Daunov sindrom

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera. Komplikacije mogu biti vezane za majku (vaginalno krvarenje, kontrakcije, spontani pobačaj, mozaicizam posteljice u 1%) i vezane za fetus (izostanak razvoja distalnih delova  ekstremiteta, mikrokrvarenje u amnionskoj tečnosti, stvaranje tačkastih adhezija).

Amniocenteza je metoda koja podrazumijeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vrijeme za amniocentezu je od 16-18. gestecione nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacione nedelje.

Indikacije za izvođenje amniocenteze su: dijagnostika hromozomski uzrokovanih malformacija ploda, izolovane genske abnormalnosti, defekti koji su uslovljeni spoljašnjim faktorima (prenatalna ekspozicija rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima, infektivnim agensima).

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom uzima se oko 10-20ml plodove vode, izbjegavajući ulazak u posteljično tkivo i mjesto insercije pupčanika. Uvek se bira intrauterini prostor sa najvećom količinom plodove vode, po pravilu, što dalje od glave ploda. Veoma su važni striktni uslovi asepse kako bi se sprečio eventualni nastanak infekcije.

Izvođenje Amniocenteze kako bi se otkrio Daunov sindrom

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije intervencije mogu biti vezane za majku( oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona, Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, kontrakcije) i vezane za fetus (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode.

KORDOCENTEZA

Metoda podrazumijeva  punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pri čemu se dobija fetalna krv.

Optimalno vrijeme za izvođenje kordocenteze je od 20-22 gestacione nedjelje.

Najčešće indikacije za kordocentezu obuhvataju ispitivanje abnormalnog kariotipa ploda posle amniocenteze ili biopsije horiona. Druge indikacije mogu biti: Rh izoimunizacija, kongenitalne infekcije ploda, nasljedne hematološke bolesti, stanja imunodeficijencije, ispitivanje acido-baznog statusa.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh i uzima se 1-5 ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja.

Biopsija – Kordocenteza

Kontakt