Najobuhvatniji genetski skrining test za novorođenčad
VAŽNO JE ZNATI!
Premium Genetics skrining test za nasljedne bolesti je novi genetski test koji otkriva genetska stanja koja utiču na normalan razvoj novorođenčadi, beba ili male djece. Premium Genetics skrining test za nasljedne bolesti je koristan test za:
- Asimptomatska stanja – rano prepoznavajne stanja koja u početku ne izazivaju nikakve simptome, a bebe ne pokazuju apsolutno nikakve znakove bolesti. Međutim, kada simptomi započnu, njihova šteta može biti nepopravljiva i zdravlje djeteta se može brzo pogoršati, pa je rano otkrivanje izuzetno značajno;
- Simptomatska stanja – znakovi ili simptomi bolesti koji mogu biti teški i mogu se teško identifikovati zbog složenosti ili promenjivosti simptoma. U takvim slučajevima, Premium Genetics skrining test za nasljedne bolesti bi mogao tačno da identifikuje genetsku promjenu (mutaciju) odgovornu za bolest i može da pomogne u tome da oboljelo dijete što pre dobije optimalan tretman.
Većina poremećaja koji su uključeni u Premium Genetics skrining test za nasljedne bolesti mogu se izliječiti ili imaju jednostavan plan upravljanja, kao što je praćenje ograničenja u ishrani i preduzimanje profilaktičkih mijera. Kada se započne rano sa terapijom, simptomi se mogu spriječiti ili se može smanjiti njihova težina, uz poboljšanje prognoze.
Šta su benefiti?
Kome je namijenjen?
Zašto uraditi skrining test?
Kako se izvodi?
Šta analizira skrining test?
Kako mogu da uradim skrining test?
Koje su koristi Premium Genetics skrining testa?
Premium Genetics skrining test može u ranoj fazi pomoći otkrivanju poremećaja koji mijenjaju život i time doprinijeti zdravlju i kvalitetu života novorođene bebe. Početni simptomi mnogih od ovih poremećaja uključuju povraćanje, nedostatak energije, probleme sa disanjem, poteškoće sa hranjenjem i epizode metaboličkih kriza koje zahtjevaju hitnu njegu. Inače, bez rane detekcije liječenje može započeti tek onda kad novorođenčad počnu da pokazuju simptome, što može biti nekoliko nedjelja ili mjeseci nakon rođenja, a tad će njihov rast i razvoj već biti pogođeni. Rano otkrivanje i započinjanje liječenja što je prije moguće, najpovoljniji su način za spriječavanje simptoma ili minimiziranje uticaja stanja.
Rano otkrivanje može:
- Spriječiti ili minimizirati simptome
- Smanjiti uticaje stanja
- Smanjiti vrijeme do dolaska dijagnoze
- i spriječiti kasnu dijagnozu
- Omogućiti rane kliničke intervencije,
- tretmane i liječenja koja će biti korisnija za novorođenče
- Omogućiti potencijalno učešće novorođenčeta
- u eksperimentalnim terapijama ili kliničkim istraživanjima
Zašto izabrati Premium Genetics skrining test za novorođenčad?
Rezultati stižu brzo, tako da u slučaju potrebe, tretman se može započeti u najkraćem roku
Analiza genetskih promjena (mutacija), koje mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme
Vrhunska tehnologija koja daje pouzdane rezultate
Potpuno neinvazivan i bezbolan za novorođenče
Dopunjuje programe skrininga za novorođenčad, koji analiziraju manji broj poremećaja
Kome se preporučuje Premium Genetics skrining test?
Premium Genetics skrining test je pogodan za svu novorođenu djecu. Simptomi oboljenja obuhvaćenih Premium Genetics skrining testom na rođenju mogu biti vrlo blagi ili potpuno odsutni. Međutim, simptomi ovih stanja se mogu brzo razviti i značajno ugroziti zdravlje ili budući razvoj bebe i zahtjevaju hitnu dijagnostiku i liječenje. Premium Genetics skrining test se može koristiti za novorođenčad, odojčad i djecu koja pokazuju simptome genetske bolesti, koju je teško identifikovati. Premium Genetics skrining test analizira stanja koja se identifikuju kod 1 od 300 beba i ranim otkrivanjem njima se može upravljati vrlo uspješno.
Zašto uraditi Premium Genetics skrining test?
Premium Genetics skrining test za neonatalni skrining je test na 106 genetskih promećaja koji se mogu izliječiti ili mogu značajno doprinijeti koristi od ranog otkrivanja. Između ostalih, Premium Genetics skrining testovi za metaboličke, endokrine i hematoglobinske i poremećaje oštećenja sluha, čije rano otkrivanje i liječenje mogu dovesti do terapijskih tretmana, koji bi mogli značajno smanjiti težinu simptoma i poboljšati prognozu i kvalitet života novorođene bebe sa takvim stanjem.
Endokrini poremećaji
Endokrini sistem čine žlijezde koje proizvode hormone koji kontrolišu mnoge važne tjelesne funkcije – metabolizam i promet energije, srčani rad, razvoj mozga, rast tkiva i kostiju, reproduktivnu funkciju. Simptomi poremećaja endokrinog sistema zavise od toga koja žlijezda je pogođena određenim oboljenjem.
Endokrini poremećaji koje Premium Genetics skrining test testira dovode do urođenog poremećaja lučenja određenih hormona, što može dovesti do sljedećih posljedica:
- mentalna retardacija (kongenitalni hipotireoidizam),
- gušavost, gluvoća (Pendredov sindrom),
- disbalans elektrolita, poremećaji krvnog pritiska, pojačana maljavost, razvoj genitalija ,mješovitog tipa kod oboljelih djevojčica (pseudohermafroditizam) i neplodnost (kongenitalna adrenalna hiperplazija).
Ukoliko se na vrijeme dijagnostikuju, ova oboljenja se vrlo uspješno liječe lijekovima koji sadrže hormone koji su u deficitu ili po potrebi, određenim hirurškim intervencijama.
Hematološki poremećaji
Hematološki poremećaji za koje Premium Genetics skrining test omogućava skrining su povezani sa poremećajima stvaranja i strukture proteina hemoglobina. Ova oboljenja su praćena simptomima kao što su: anemija, uvećanje jetre, slezine, zaostajanje u rastu i razvoju, deformiteti kostiju, jaki bolovi u ekstremitetima, povećana sklonost infekcijama.
Osobama oboljelim od nekog od ovih stanja mogu biti potrebne česte transfuzije ili transplantacija matičnih ćelija.
Metabolički poremećaji
Urođeni metabolički poremećaji predstavljaju urođene greške metabolizma proteina, masti i ugljenih hidrata. Ove hranljive materije se unose putem hrane, a iz njih organizam proizvodi energiju. Usljed urođenih grešaka metabolizma, organizam bebe ove hranljive materije ne može da obradi (svari) pravilno, što dovodi do viška ili manjka pojedinih produkata razgradnje ovih supstanci (aminokiselina, šećera…).
Zavisno od vrste poremećaja, kao i od težine bolesti, javljaju se sljedeći simptomi:
- Promjene na kostima ,
- uvećanje jetre, srca, bubrega, slezine,
- poteškoće u pamćenju, razmišljanju, govoru, razumijevanju, čitanju ili pisanju,
- razdražljivost i česte promjene rasploženja,
- sklonost infekcijama,
- hipoglikemija,
- poremećaji i/ili gubitak vida,
- slabost mišića, grčevi mišića, paraliza,
- poteškoće pri disanju, respiratorni problemi.
Komplikacije neliječenih metaboličkih poremećaja mogu biti ozbiljne, čak i životno ugrožavajuće.
Gubitak sluha
Urođeno oštećenje sluha se relativno često javlja kod novorođenčadi – jedna do dve bebe od 1000 rođenih beba ima neki urođen poremećaj sluha. Poremećaj sluha spada u grupu najčešćih urođenih defekata, a najbolja preventiva je rana dijagnostika, i to u prvim mjesecima života. Urođeni gubitak sluha može ili ne mora biti trajan. Nasljedni gubitak sluha se može javiti kao izolovano oštećenje, ali i u sklopu određenih nasljednih sindroma (Pendredov, Ašerov…) kada se javljaju oštećenja bubrega, centralnog nervnog sistema, metabolički i drugi poremećaji.
Ukoliko se ne otkrije i ne liječi pravovremeno, rani gubitak sluha uzrokuje poremećaj razvoja govora, što za posledicu ima emocionalne i socijalne poteškoće.
Urođene imunodeficijencije, bolesti pluća i skeletnih mišića
Kod urođenih imunodeficijencija, zbog defekta u određenim genima, organizam ne može na adekvatan način da se bori protiv različitih infekcija. Česte i teške infekcije mogu dovesti do smrtnog ishoda. Kod ovih oboljenja obično postoji deficit T ili B ćelija, koje učestvuju u imunskom odgovoru organizma. Osobama sa ovim poremećajima može biti potrebna transplantacija koštane srži.
Urođene bolesti pluća poput cistične fibroze su vrlo teška oboljenja. Kod cistične fibroze, na primer, se u plućima stvara vrlo gust sekret, koji se lepi za bronhije pluća i dovodi do začepljenja disajnih puteva, ožiljaka (fibroze) na plućima, kao i povećane sklonosti ka teškim infekcijama.
Kod bolesti skeletnih mišića, kao što je npr. spinalna mišićna atrofija, javlja se postepena, ali progresivna atrofija mišića i gubitak osnovnih životnih funkcija – hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Svi ovi simptomi za posljedicu imaju značajno skraćen životni vijek oboljelih.
Kako se izvodi Premium Genetics skrining test?
Premium Genetics skrining test se izvodi brzo i potpuno bezbjedno za Vašu bebu. Za sakupljanje uzorka se koristi mekani tampon, koji se pomjera kružnim pokretima sa unutrašnje strane obraza bebe. Rezultati će biti dostupni Vama i Vašem ljekaru u roku od 2-3 nedjelje od prijema uzorka u laboratoriju.
Vaša beba može da se testira bilo kada nakon prva 24 sata od rođenja, sve do ranog detinjstva. U idealnom slučaju, što je dijete ranije testirano, pre ćete znati da li je pogođeno nekom mutacijom i započeti korisne tretmane, koji mogu spriječiti pojavu simptoma ili minimizirati uticaj bolesti.
Šta analizira Premium Genetics skrining test?
Premium Genetics skrining test testira Vaše novorođeno dijete na 106 izuzetno bitnih genetskih stanja, koja kada se rano otkriju mogu spriječiti ili smanjiti ozbiljne posljedice, kao što su kašnjenje u razvoju, kognitivna oštećenja, neurološki i fizički problemi i prijevremena smrt. Testirani uslovi se mogu naslijediti od roditelja prenosnika, koji nisu svjesni svog statusa nosioca mutacije, ili su bez poznate ili prethodne porodične istorije tog poremećaja.
Kako mogu da uradim
Premium Genetics skrining test?
Konsultujte se sa Vašim ljekarom oko izvođenja Premium Genetics skrining testa. Takođe, možete kontaktirati naš stručni tim na broj telefona 065/426- 297 i 065/202-356, ili info@premiumgenetics.ba, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje
Uzorkovanje se obavlja u Vašem gradu, tako što se uzima bris unutrašnjosti obraza bebe, potpuno bezbolno i veoma brzo
Uzorak se šalje u laboratoriju na analizu
Laboratorija po najsavremenijem algoritmu uz maksimalnu preciznost vrši analizu uzorka
Rezultati su dostupni Vama i Vašem ljekaru u roku od 2-3 nedjelje od prijema uzorka u laboratoriju.