Dodatna ponuda

Kada je zdravlje moje porodice u pitanju, ne pitam za cijenu!

Zato biram POUZDAN, SIGURAN i NAJOBUHVATNIJI prenatalni test.

Zato što je to test kojem vjerujem!

PremiumGeneticsCentar-powered by natera

Posebno se neinvazivni
prenatalni test

preporučuje ukoliko:

  • Imate više od 35 godina
  • Imate loš nalaz dabl ili tripl testa
  • Vam je ultrazvučni nalaz suspektan
  • Imate opterećenu porodičnu anamnezu
  • Je trudnoća začeta vantelesnom oplodnjom
  • Ste imali više spontanih pobačaja
  • Ukoliko želite da izbegnete visok rizik invazivnih dijagnostičkih metoda
  • Imate blizanačku trudnoću
Činjenice:
  • Najviše dece sa Daunovim sindromom rođeno je u starosnoj dobi majke ispod 30. godine života
  • Više od 90% hromozomskih poremećaja može nastati u bilo kojoj trudnoći, jer nisu nasledni, već nastaju spontano zbog procesa deobe ćelija – čak u manje od 10 % je nasledni faktor odgovoran za nastanak ovih poremećaja.

Upravo iz navedenih razloga, predlaže se da svaka trudnica uradi NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST!

Razlika između AMNIOCENTEZE I PRENATALNOG TESTA

JEDINI TEST KOJI MOŽE DA SE RADI OD 9. NEDELJE TRUDNOĆE!

Šta su mikrodelecije i zašto su važne?

Mikrodelecije su poremećaj u izgledu, odnosno strukturi hromozoma, što znači da nastaju usled gubitka vrlo malog dela hromozoma. Nastaju sponatano, nezavisno od godina i genetike i ne mogu se analizirati standardnom invazivnom dijagnostičkom metodom – amniocentezom. Zato je važno da dobijete tačnu i pouzdanu informaciju na vreme.

Di George sindorm – najčešći mikrodelecioni sindrom!

22q11.2 delecioni sindrom poznat je kao DiDžordž sindrom, velo-kardio-facijalni sindrom. Posledica je nedostatka malog dela DNK na hromozomu 22. Većina dece sa ovom smetnjom ima blage do umerene intelektualne smetnje i usporeni razvoj govora i jezika. Mnogi imaju srčane mane, probleme sa imunim sistemom i druge zdravstvene probleme. Neki ljudi sa ovim stanjem imaju poremećaje iz autističnog spektra, a neki imaju pshijatrijske bolesti poput šizofrenije. Česti su i fizički nedostaci (rascep nepca i/ili usne) i karakterističan izraz lica.

Di George sindrom se javlja  kod oko 1:2000 novorođenčadi. Primera radi, prva naredna mikrodelecija se čak 2.5 puta ređe dešava u odnosu na DiGeorge.

U 90% nastaje spontano i radi se o urođenom poremećaju koji se ispoljava na samom rođenju deteta. U ovom slučaju  nema pozitivne porodične anamneze.

Šta su monogenske bolesti i da li želite da saznate nešto više?

“Porodica je veza sa našom prošlošću i most ka našoj budučnosti!“

Naši preci imaju važnu ulogu u životu deteta, čak i kada je genetika u pitanju. Naša DNK sadrži mnogo više informacija nego što možemo da zamislimo. Neki geni mogu preskočiti jednu generaciju i preći direktno sa bake ili deke na unuke, ili mogu pak ostati neotkriveni, a da to i ne znamo. Razlog je upravo komplikovana i zamršena igra gena, koja započinje u momentu začeća deteta.

Autozomno recesivno
NASLEĐIVANJE

autozomno_recesivno_nasledjivanje

X-vezano recesivno
NASLEĐIVANJE

x-vezano_recesivno_nasledjivanje

VAŽNO JE ZNATI!

Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog mutiranog (promenjenog) genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju nikakve kliničke znakove, niti simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije), već promenjeni alel prenose dalje na svoje potomke.

INFORMACIJE O POLU

Muški / Ženski

TRIZOMIJE

Daunov sindrom (Trizomija 21)
Dodatna kopija 21.hromozoma

Edvardsov sindrom (Trizomija 18)
Dodatna kopija 18.hromozoma

Patau sindrom (Trizomija 13)
Dodatna kopija 13.hromozoma

TRIPLOIDIJE

69, XXX/XXY/XYY

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

Tarnerov sindrom (Monozomija X)
Nedostatak X hromozoma kod ženske dece

Trostruki X sindrom (Trizomija X)
Višak X hromozoma kod ženske dece

Klinefelterov sindrom (XXY)
Višak X hromozoma kod muške dece

Jakobsov sindrom (XYY)
Višak Y hromozoma kod muške dece

MIKRODELECIJE

DiDžordžov sindrom

1p36 delecioni sindrom

 Angelmanov sindrom

Prader Willi sindrom

Cri du chat sindrom

Najčešce monogenske bolesti

SMA (Spinalna mišićna atrofija)

CF (Cisticna fibroza)

Dišenova/Bekerova mišicna distrofija

Fragilni X sindrom

490€

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

590€

jednoplodne
trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

690€

jednoplodne
trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

640€

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

790€

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

Basic

TRIZOMIJE

NASLEDNE BOLESTI

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

490€

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

590€

jednoplodne trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

690€

jednoplodne trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

MIKRODELECIJE

640€

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

MIKRODELECIJE

790€

jednoplodne i
blizanačke trudnoće

INFORMACIJE O POLU

TRIZOMIJE

TRIPLOIDIJE

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

MIKRODELECIJE

Najčešce monogenske bolesti

Svaka osoba koja planira potomstvo i želi da sazna da li je nosilac za SMA, CF, DMD i sindrom fragilnog X hromozoma može uraditi test po ceni od 299€

Zašto je važno uraditi SMA PANEL?

  • genetski test koji budućim roditeljima omogućava da utvrde da li su nosioci gena za SMA i postoji li rizik za prenošenje gena ili oboljenja na potomstvo
  • SMA je retka, ali vrlo teška i progresivna bolest mišića i vodeći je genetski uzrok smrtnosti dece u najranijem uzrastu
  • Smatra se da je jedna od 50 osoba nosilac gena za SMA. Nosioci mutiranih gena nemaju oboljenje, ni ne znaju da poseduju mutirani gen, ali mogu svom potomstvu preneti mutaciju koja dovodi do SMA
  • Pokrivene su sve regije od interesa za SMA
  • U zemljama gde testiranje na SMA još uvek nije deo nacionalnog programa neonatalnog skrininga, kao što je slučaj sa našom zemljom, roditeljima su dostupni testovi za tzv. skrining nosilaca bolesti, koji se mogu uraditi pre začeća, tokom trudnoće ili po rođenju deteta.

Šta suTRIPLOIDIJE I ZAŠTO JE VAŽNA NJIHOVA DETEKCIJA?

Triploidije su numerički hromozomski poremećaji, gde umesto para hromozoma imamo još 23 hromozoma u višku (46+23=69), a koji mogu voditi poreklo od oca ili majke. Abnormalnosti su često prisutne i u placenti i u fetusu.

Triploidije u većini slučajeva dovode do ranih spontanih pobačaja (izuzetno, životni vek traje do 6 meseci nakon porođaja), a tradicionalni skrining testovi (dabl/tripl) pouzdano ne mogu ukazati da postoji rizik za ovakvu vrstu genetskog poremećaja, jer ne postoji specifični biomarker. Javlja se kod 1 od 1000 trudnoća u prvom tromesečju.

Majke koje nose plod sa triploidijom su takođe u riziku i imaju različite komplikacija u trudnoći, kao što su preeklampsija, jaka mučnina, prekomerno krvarenje, bolest placente i razvoj horiokarcinima.

Naredna trudnoća je preporučena najranije nakon godinu dana.

Zašto izabrati Premium Genetics VERAtest – neinvazivni prenatalni test?

safe

Sigurno i bezbedno izvođenje

 

merenje
Pouzdano merenje fetalne frakcije,
a ne procena iste

Šta je fetalna frakcija?

Udeo bebine DNK pronađene u krvi majke naziva se fetalna frakcija.

Šta utiče na
FETALNU FRAKCIJU?

BMI MAJKE:

  • veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju;
  • žene teže od 100 kg imaju nižu fetalnu frakciju za 10%.

VELIČINA PLACENTE:

  • broj ćelija je srazmeran veličini placente;
  • cfDNK oslobađa se iz ćelija placente, tj. iz ćelija trofoblasta koje prolaze kroz proces apoptoze.

ANEUPLOIDIJE:

  • fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trizomijama 13 i 18;
  • fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trizomijom 21.

Kad je rezultat prenatalnog testa POUZDAN?

Izuzetno je važno da je u krvi majke pronađeno dovoljno bebine DNK za analizu. Releventni svetski vodiči insistiraju na tome da fetalna frakcija mora biti jasno iskazana na nalazu neinvazivnog prenatalnog testa i da se uzorci bez dovoljnog procenta fetalne frakcije ne mogu smatrati pouzdanima.

ANALIZIRAMO SAMO ONO ŠTO JE MEDICINSKI OPRAVDANO!

VERA test analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 9. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (Trizomije 21, 18, 13, anuploidije X i Y hromozoma). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERA test čita samo regione koji su od kliničkog značaja.  Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

JEDINI TEST U SRBIJI,

KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE DI GEORGE SINDROMA
KOD JEDNOJAJČANIH BLIZANACA

Kako da uradim
Premium Genetics VERAtest neinvazivni prenatalni test::

  • Potrebno je pozvati naš stručan tim na 064/6592428 i u skladu sa preporukom lekara i indikacijama dogovorite uzorkovanje.
  • Uzorkovanje se zakazuje u Vama najbližoj laboratoriji u Srbiji u kojoj se nalazi naš set.
  • Uzimaju se 2 epruvete venske krvi majke.
  • Rezultati stižu za 7-10 dana
  • Ukoliko je nalaz pozitivan, amniocenteza se organizuje i izvodi o našem trošku.